羊水穿刺能排除染色體異常、神經(jīng)管缺陷、遺傳代謝病等畸形。羊水穿刺主要用于檢測(cè)胎兒是否存在染色體疾病、基因異常以及部分先天性結(jié)構(gòu)畸形。

羊水穿刺通過抽取孕婦羊水樣本進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和基因分析，可明確診斷胎兒染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等。該技術(shù)還能檢測(cè)胎兒是否存在開放性神經(jīng)管缺陷，如無腦兒、脊柱裂等嚴(yán)重畸形。對(duì)于單基因遺傳病如地中海貧血、苯丙酮尿癥等代謝性疾病，羊水穿刺結(jié)合基因檢測(cè)也能提供準(zhǔn)確診斷依據(jù)。羊水穿刺對(duì)胎兒骨骼系統(tǒng)畸形如成骨不全癥、軟骨發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)異常也有一定篩查價(jià)值。此外通過檢測(cè)羊水中特定生化指標(biāo)，還能輔助判斷胎兒是否存在消化系統(tǒng)畸形如食管閉鎖、十二指腸閉鎖等問題。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇是否進(jìn)行羊水穿刺檢查，檢查后需保持穿刺部位清潔干燥，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng)，注意觀察有無腹痛、陰道流血等異常情況，出現(xiàn)不適及時(shí)就醫(yī)。孕期保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，定期產(chǎn)檢有助于胎兒健康發(fā)育。