先天性心臟病主要由遺傳因素、母體感染、母體疾病、藥物及環(huán)境因素、染色體異常等原因引起。
一、遺傳因素
部分先天性心臟病與遺傳基因變異有關(guān)，家族中存在先天性心臟病病史可能增加后代患病概率。這類心臟畸形常伴隨特定基因突變，如NKX2-5、GATA4等基因異?？赡芨蓴_心臟胚胎發(fā)育過程。對于存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)的胎兒，建議孕期通過超聲心動圖進(jìn)行早期篩查，出生后需定期進(jìn)行心臟功能評估。
二、母體感染
妊娠早期病毒感染是常見誘因，風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能通過胎盤屏障影響胎兒心臟發(fā)育關(guān)鍵期。病毒會干擾心臟間隔閉合和血管形成過程，導(dǎo)致室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等畸形。孕期應(yīng)避免前往人群密集場所，接種風(fēng)疹疫苗需在孕前3個月完成，確診感染后需通過胎兒心臟彩超持續(xù)監(jiān)測。
三、母體疾病
孕婦患有糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等代謝性與自身免疫性疾病時，高血糖狀態(tài)和自身抗體可能引起胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常。糖尿病孕婦的胎兒易出現(xiàn)大動脈轉(zhuǎn)位，自身免疫疾病則可能引發(fā)胎兒傳導(dǎo)系統(tǒng)異常。建議孕前控制原發(fā)病，孕期嚴(yán)格監(jiān)測血糖和抗體指標(biāo)，配合?？漆t(yī)生進(jìn)行藥物調(diào)整。
四、藥物及環(huán)境
孕期接觸致畸物質(zhì)如酒精、異維A酸、抗癲癇藥物可能干擾心臟胚胎發(fā)育。放射線暴露、有機(jī)溶劑接觸等環(huán)境因素也會增加法洛四聯(lián)癥等復(fù)雜先心病的發(fā)生概率。妊娠期應(yīng)避免使用致畸藥物，遠(yuǎn)離輻射環(huán)境，必要時在工作環(huán)境中佩戴防護(hù)裝備，并定期進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
五、染色體異常
21三體綜合征、特納綜合征等染色體疾病常合并先天性心臟病，染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常會導(dǎo)致心臟圓錐動脈干發(fā)育缺陷。這類患者多同時存在房間隔缺損和室間隔缺損，需在新生兒期進(jìn)行染色體核型分析和心臟超聲檢查。確診后應(yīng)評估心功能狀態(tài)，制定個體化手術(shù)時機(jī)方案。
先天性心臟病患兒的家庭需注重日常護(hù)理，維持適宜環(huán)境溫度避免呼吸道感染，根據(jù)心功能狀況合理安排活動強(qiáng)度，保證高蛋白高維生素飲食供給。建議定期前往兒童心臟專科隨訪，通過心電圖、心臟超聲等檢查監(jiān)測病情變化，嚴(yán)格遵照醫(yī)囑進(jìn)行藥物調(diào)整或擇期手術(shù)，同時關(guān)注患兒的心理疏導(dǎo)與生長發(fā)育評估。