孕晚期胎兒畸形的發(fā)病率確實相對較高，但并非所有畸形都集中在這一時期發(fā)生。許多重大結構畸形在孕早期器官形成期就已確定，而孕晚期發(fā)現的畸形多為一些特定類型或需要后期發(fā)育才能顯現的問題，例如部分神經系統、泌尿系統畸形以及一些微小結構異常。胎兒畸形的篩查與診斷是一個貫穿整個孕期的連續(xù)過程。
孕晚期超聲檢查能夠更清晰地觀察到胎兒的細微結構，因此一些在早期難以發(fā)現的畸形可能在此時被首次診斷。例如，部分腦室擴張、腎盂分離等，隨著胎兒器官的生長發(fā)育和羊水量的變化，在孕晚期變得更容易被影像學檢查所捕捉。同時，一些畸形的嚴重程度或進展性，也需要通過孕晚期的動態(tài)監(jiān)測來評估。這個階段的篩查重點，往往在于評估已發(fā)現異常的進展，以及排查那些在孕中期篩查中可能被遺漏或當時表現不典型的畸形。
盡管孕晚期是發(fā)現某些畸形的重要窗口，但預防和早期干預的關鍵階段多在孕早期及備孕期。導致胎兒畸形的因素復雜，包括遺傳因素、染色體異常、母親感染、接觸有害物質、營養(yǎng)缺乏、慢性疾病控制不佳等。許多嚴重的結構畸形，如神經管缺陷、嚴重心臟畸形等，其發(fā)生的關鍵時期在孕5-12周。規(guī)范的孕早期及孕中期產前篩查，如NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測以及系統超聲排畸檢查，對于早期識別風險至關重要。孕晚期的檢查更多是補充和完善，以及對已知問題的追蹤管理。
孕婦應重視整個孕期的規(guī)范化產檢，遵從醫(yī)囑完成各個階段的篩查項目。備孕及孕期注意均衡營養(yǎng)，特別是葉酸的補充，避免接觸放射線、有毒化學物質，謹慎用藥，積極治療和控制原有慢性疾病，預防感染。一旦在孕晚期檢查中發(fā)現胎兒異常，應保持冷靜，及時咨詢產前診斷中心，由多學科團隊進行綜合評估，明確診斷、了解預后并共同商討后續(xù)的家庭生育決策及出生后的治療準備方案。