羊膜腔穿刺術主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病和部分先天性感染。該檢查能通過分析羊水中的胎兒細胞或生化成分，診斷唐氏綜合征、18三體綜合征、神經管缺陷等疾病，也可評估胎兒肺成熟度。
羊膜腔穿刺術通常在妊娠16-22周進行，需在超聲引導下用細針抽取少量羊水。檢查前需評估孕婦凝血功能及感染指標，術后需觀察有無宮縮或陰道流血。該技術對胎兒染色體異常的診斷準確率較高，但存在極低概率的流產或感染風險。羊水樣本可進行細胞培養(yǎng)核型分析、熒光原位雜交或基因芯片檢測，針對不同疾病選用相應方法。若發(fā)現(xiàn)胎兒異常，需結合遺傳咨詢和后續(xù)產前診斷綜合評估。
接受羊膜腔穿刺術后建議臥床休息24小時，避免劇烈運動和重體力勞動。出現(xiàn)腹痛、發(fā)熱或陰道流液需立即就醫(yī)。孕婦應保持均衡飲食，適當補充葉酸和鐵劑，定期進行產前檢查。檢查結果異常時需與產科醫(yī)生及遺傳咨詢師充分溝通，根據(jù)個體情況制定后續(xù)管理方案。