小兒腦癱的診斷依據(jù)主要有臨床表現(xiàn)、神經(jīng)影像學(xué)檢查、運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估、發(fā)育史調(diào)查和排除其他疾病。腦癱是一組由于發(fā)育中胎兒或嬰幼兒腦部非進(jìn)行性損傷導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)發(fā)育障礙綜合征,需結(jié)合多維度評(píng)估確診。
1、臨床表現(xiàn)
患兒可能出現(xiàn)肌張力異常如痙攣型肌張力增高或遲緩型肌張力低下,運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑延遲如抬頭、翻身、獨(dú)坐等能力落后于同齡兒童。異常姿勢(shì)包括剪刀步態(tài)、角弓反張等,部分伴有不自主運(yùn)動(dòng)或共濟(jì)失調(diào)。家長(zhǎng)需注意觀察孩子是否存在進(jìn)食困難、異??摁[或睡眠障礙等伴隨癥狀。
2、神經(jīng)影像學(xué)檢查
頭顱磁共振成像能顯示腦室周圍白質(zhì)軟化、腦室擴(kuò)大等結(jié)構(gòu)性異常,彌散張量成像可評(píng)估神經(jīng)纖維束損傷。頭顱超聲適用于囟門未閉的嬰兒,可發(fā)現(xiàn)腦出血或腦室周圍病變。CT檢查對(duì)鈣化灶或顱骨畸形有較高檢出率,但輻射風(fēng)險(xiǎn)需權(quán)衡。
3、運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估
粗大運(yùn)動(dòng)功能分級(jí)系統(tǒng)用于量化運(yùn)動(dòng)障礙程度,Peabody運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表可評(píng)估精細(xì)動(dòng)作能力。Alberta嬰兒運(yùn)動(dòng)量表適用于2歲內(nèi)患兒篩查,腦癱兒童手功能分級(jí)系統(tǒng)專門評(píng)價(jià)上肢功能。家長(zhǎng)需配合醫(yī)生定期進(jìn)行發(fā)育商測(cè)試,動(dòng)態(tài)追蹤功能變化。
4、發(fā)育史調(diào)查
需詳細(xì)詢問孕期感染、缺氧等高危因素,記錄早產(chǎn)、低出生體重等圍產(chǎn)期異常。新生兒期重癥黃疸、腦膜炎等病史可能提示病因,疫苗接種史有助于排除感染性疾病。家長(zhǎng)需提供家庭視頻記錄輔助判斷運(yùn)動(dòng)模式演變過程。
5、排除其他疾病
需鑒別遺傳代謝病如苯丙酮尿癥、脊髓性肌萎縮癥等進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,通過血尿篩查、基因檢測(cè)排除。肌電圖區(qū)分周圍神經(jīng)病變,腦電圖排查癲癇樣放電。家長(zhǎng)需配合完成代謝篩查和染色體檢查等針對(duì)性檢測(cè)。
建議家長(zhǎng)定期帶孩子到兒童康復(fù)科隨訪,建立個(gè)性化康復(fù)計(jì)劃。日常生活中注意保持正確體位擺放,避免關(guān)節(jié)攣縮。營(yíng)養(yǎng)支持需保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入,吞咽困難者可選擇稠糊狀食物。早期介入物理治療和作業(yè)治療有助于改善功能預(yù)后,家長(zhǎng)可通過游戲方式引導(dǎo)孩子完成康復(fù)訓(xùn)練動(dòng)作。注意預(yù)防墜床、燙傷等意外傷害,必要時(shí)使用矯形器輔助運(yùn)動(dòng)。