遺傳性佝僂病通常由基因突變導(dǎo)致維生素D代謝或骨骼發(fā)育異常引起，主要表現(xiàn)為骨骼畸形、生長遲緩等。常見類型包括低磷性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病等，需通過基因檢測確診。
1、病因機(jī)制
遺傳性佝僂病多與X染色體或常染色體顯性/隱性遺傳相關(guān)。低磷性佝僂病主要由PHEX基因突變導(dǎo)致腎臟磷酸鹽流失，維生素D依賴性佝僂病則因CYP27B1或VDR基因缺陷影響維生素D活化。部分患者可能合并Fanconi綜合征等腎小管功能障礙。
2、典型癥狀
患兒常在1-2歲出現(xiàn)O型腿、X型腿、肋骨串珠等骨骼畸形，伴肌無力、牙齒發(fā)育延遲。低磷血癥患者易發(fā)生病理性骨折，維生素D依賴性患者可能出現(xiàn)低鈣抽搐。生長曲線明顯低于同齡兒童是重要預(yù)警信號。
3、診斷方法
除血鈣、血磷、堿性磷酸酶等生化檢查外，X線可見骨骨骺端增寬、杯口狀改變?；驒z測可明確FGF23、CYP27B1等致病突變。需與營養(yǎng)性佝僂病、腎性骨營養(yǎng)不良等繼發(fā)性疾病鑒別。
4、治療方案
低磷性佝僂病需長期補(bǔ)充磷酸鹽合劑如磷酸鈉鉀口服液，聯(lián)合活性維生素D類似物骨化三醇膠丸。維生素D依賴性患者需大劑量骨化三醇或鈣劑治療。嚴(yán)重骨骼畸形需骨科手術(shù)矯正。
5、日常管理
定期監(jiān)測血磷、尿鈣及腎功能，避免高劑量維生素D導(dǎo)致中毒。佩戴支具改善步態(tài)，物理治療增強(qiáng)肌力。孕期基因篩查可預(yù)防再發(fā)風(fēng)險，新生兒期開始干預(yù)能顯著改善預(yù)后。
遺傳性佝僂病患者需終身隨訪，家長應(yīng)記錄生長數(shù)據(jù)并定期復(fù)查骨密度。飲食中保證適量鈣磷攝入，避免含植酸食物影響礦物質(zhì)吸收。陽光暴露需結(jié)合血鈣水平調(diào)整，運(yùn)動康復(fù)應(yīng)選擇游泳等低沖擊項目。出現(xiàn)骨折傾向或血鈣異常波動時需立即就醫(yī)。