室間隔缺損通常需進行心臟超聲、心電圖、胸部X線、心導管檢查及血氧飽和度檢測等檢查。室間隔缺損是先天性心臟病的常見類型，缺損位置和大小不同可能影響檢查方式的選擇。
1、心臟超聲
心臟超聲是診斷室間隔缺損的首選檢查，可清晰顯示缺損位置、大小及血流分流情況。經(jīng)胸超聲適用于多數(shù)患者，嬰幼兒需配合鎮(zhèn)靜劑。經(jīng)食管超聲能更精確評估肌部或膜周部缺損，但需局部麻醉。檢查前無須空腹，但需暴露胸部皮膚配合探頭移動。
2、心電圖
心電圖能反映心臟電活動異常，小缺損可能表現(xiàn)為正常心電圖，中等以上缺損常見左心室肥厚或雙心室肥厚。肺動脈高壓進展時可出現(xiàn)右心室肥厚伴勞損。檢查時需安靜平臥，四肢和胸部粘貼導聯(lián)電極，全程約5分鐘完成。
3、胸部X線
胸部X線可觀察心臟輪廓和肺血管紋理變化，小型缺損胸片可能正常，中大型缺損多見左心室擴大和肺血增多。嚴重肺動脈高壓時可見肺動脈段突出。檢查時需站立位配合吸氣屏氣，孕婦應告知醫(yī)護人員。
4、心導管檢查
心導管檢查通過測量心腔壓力和血氧飽和度計算分流量，適用于合并肺動脈高壓或需同期介入治療者。檢查需局部麻醉后穿刺股靜脈或動脈插入導管，術中可能使用造影劑。術后需平臥制動穿刺肢體6小時。
5、血氧飽和度檢測
血氧飽和度檢測通過指夾式探頭無創(chuàng)監(jiān)測動脈血氧，大型缺損伴肺動脈高壓時可出現(xiàn)活動后血氧下降。檢查前避免涂抹指甲油，寒冷環(huán)境可能影響讀數(shù)準確性。動態(tài)監(jiān)測有助于評估病情嚴重程度。
確診室間隔缺損后應根據(jù)缺損類型制定隨訪計劃，小型缺損可能自然閉合需定期復查超聲。日常避免劇烈運動和呼吸道感染，保證充足蛋白質(zhì)和鐵攝入有助于改善心臟功能。出現(xiàn)呼吸急促或生長遲緩應及時復診評估手術指征。