診斷無精癥需注意精液分析、激素檢測、影像學(xué)檢查、遺傳學(xué)評估及睪丸活檢等關(guān)鍵環(huán)節(jié)。無精癥可能由輸精管梗阻、生精功能障礙、內(nèi)分泌異常、染色體缺陷或隱睪等因素引起，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和實驗室結(jié)果綜合判斷。
1、精液分析
精液分析是診斷無精癥的首要步驟，需重復(fù)進行至少兩次離心后顯微鏡檢查確認無精子存在。檢查前應(yīng)禁欲3-5天，避免樣本污染。若發(fā)現(xiàn)精液量減少或pH異常，可能提示射精管梗阻或精囊發(fā)育異常。精液果糖檢測可幫助判斷是否存在精囊缺如。
2、激素檢測
血清促卵泡激素和睪酮水平測定可區(qū)分梗阻性與非梗阻性無精癥。促卵泡激素顯著升高提示生精小管功能障礙，睪酮降低伴促黃體生成素升高可能為下丘腦-垂體病變。必要時需加測抑制素B、抗苗勒管激素等指標評估睪丸功能。
3、影像學(xué)檢查
陰囊超聲可檢測睪丸體積、附睪形態(tài)及精索靜脈曲張情況，經(jīng)直腸超聲有助于發(fā)現(xiàn)射精管囊腫或前列腺中線囊腫。磁共振成像對診斷垂體病變或腹盆腔內(nèi)輸精管缺失具有重要價值。影像學(xué)異?？赡芴崾鞠忍煨暂斁苋比缁颢@得性梗阻。
4、遺傳學(xué)評估
染色體核型分析可檢出克氏綜合征等染色體異常，Y染色體微缺失檢測對AZF區(qū)缺失的診斷率達15%。囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變檢測適用于先天性輸精管缺如患者。遺傳學(xué)異?？赡軐?dǎo)致不可逆的生精障礙。
5、睪丸活檢
睪丸細針抽吸或開放活檢可明確生精功能狀態(tài)，適用于激素水平正常的無精癥患者。病理結(jié)果分為唯支持細胞綜合征、生精阻滯或正常生精等類型?；顧z同時可獲取精子用于輔助生殖技術(shù)，但需注意血腫、感染等并發(fā)癥風(fēng)險。
確診無精癥后應(yīng)避免高溫環(huán)境、吸煙飲酒等損害生精功能的行為。梗阻性無精癥可考慮輸精管吻合術(shù)或經(jīng)尿道射精管切開術(shù)，非梗阻性患者可能需要供精人工授精或領(lǐng)養(yǎng)。建議夫妻共同參與診療決策，心理疏導(dǎo)有助于緩解生育壓力。定期復(fù)查激素水平和睪丸體積變化，必要時轉(zhuǎn)診生殖醫(yī)學(xué)中心進行顯微取精等高級治療。