肥厚型心肌病具有遺傳性，屬于常染色體顯性遺傳病。該病主要由心肌肌小節(jié)蛋白基因突變引起，常見(jiàn)致病基因包括MYH7、MYBPC3等，父母一方患病時(shí)子女有50%概率遺傳突變基因。
1、遺傳機(jī)制
肥厚型心肌病約60%病例由基因突變導(dǎo)致，目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)20個(gè)相關(guān)基因。MYH7基因編碼β-肌球蛋白重鏈，MYBPC3基因編碼肌球蛋白結(jié)合蛋白C，這兩種基因突變占家族性病例的70-80%?；驒z測(cè)可幫助確診，建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
2、臨床表現(xiàn)
攜帶致病基因者可能出現(xiàn)心肌不對(duì)稱(chēng)增厚、左心室流出道梗阻，表現(xiàn)為活動(dòng)后氣促、胸痛、暈厥等癥狀。部分患者早期僅通過(guò)超聲心動(dòng)圖發(fā)現(xiàn)室間隔增厚，需定期復(fù)查心臟彩超監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展。
3、診斷方法
除基因檢測(cè)外，心電圖可見(jiàn)左心室肥厚伴ST-T改變，心臟磁共振能準(zhǔn)確評(píng)估心肌纖維化程度。對(duì)于疑似病例，應(yīng)結(jié)合家族史、影像學(xué)檢查和運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)綜合判斷，避免漏診非梗阻型患者。
4、治療原則
無(wú)癥狀基因攜帶者需每年隨訪(fǎng)，出現(xiàn)癥狀者可選用美托洛爾緩釋片、維拉帕米緩釋片等藥物改善舒張功能。嚴(yán)重梗阻患者可能需室間隔酒精消融術(shù)或外科心肌切除術(shù)，植入式心臟復(fù)律除顫器可預(yù)防猝死。
5、家族篩查
確診患者的直系親屬應(yīng)接受超聲心動(dòng)圖篩查，建議從12歲開(kāi)始每3-5年復(fù)查。妊娠前遺傳咨詢(xún)有助于評(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可阻斷致病基因傳遞。
肥厚型心肌病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，控制血壓和體重，限制鈉鹽攝入。建議隨身攜帶醫(yī)療警示卡，出現(xiàn)心悸加重或暈厥立即就醫(yī)。保持規(guī)律作息和情緒穩(wěn)定，遵醫(yī)囑服用β受體阻滯劑等藥物，定期監(jiān)測(cè)心功能和心律失常情況。