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什么是家族遺傳

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李福海 兒科 主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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家族遺傳是指某些疾病或特征通過基因從父母傳遞給子女的現(xiàn)象。家族遺傳主要有單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常遺傳、線粒體遺傳、表觀遺傳等方式。

1、單基因遺傳

單基因遺傳由單個基因突變引起,遵循孟德爾遺傳規(guī)律。顯性遺傳如亨廷頓舞蹈癥,父母一方患病子女有較高概率遺傳;隱性遺傳如白化病,需父母雙方攜帶致病基因才可能發(fā)病。這類疾病通常癥狀明確,可通過基因檢測確診。

2、多基因遺傳

多基因遺傳涉及多個基因與環(huán)境因素共同作用,如高血壓、糖尿病等常見慢性病。這類疾病家族聚集性明顯但遺傳模式復(fù)雜,直系親屬患病風險比常人高,具體發(fā)病受生活方式影響較大。

3、染色體異常遺傳

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的遺傳病,如唐氏綜合征(21三體)、特納綜合征(X染色體缺失)等。多數(shù)為新發(fā)突變,少數(shù)由父母異常染色體遺傳引起,孕前染色體檢查可評估風險。

4、線粒體遺傳

線粒體DNA突變引發(fā)的疾病,如Leigh綜合征。僅通過母親卵子遺傳給后代,子女患病概率與母親突變線粒體比例相關(guān),常見神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉系統(tǒng)癥狀。

5、表觀遺傳

基因表達改變而非DNA序列變化的遺傳現(xiàn)象,如某些癌癥和代謝性疾病??赡苡森h(huán)境因素誘發(fā)甲基化等修飾,這種修飾有時可跨代傳遞,但具有可逆性特點。

了解家族遺傳史有助于疾病預(yù)防,建議有遺傳病家族史的人群進行孕前咨詢和基因篩查,保持健康生活方式降低發(fā)病風險。定期體檢可早期發(fā)現(xiàn)潛在遺傳性疾病,及時干預(yù)改善預(yù)后。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診

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