色盲通常具有遺傳性，主要由X染色體上的基因突變引起。色盲的遺傳方式主要有X連鎖隱性遺傳、常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。
1、X連鎖隱性遺傳
紅綠色盲是最常見的遺傳性色盲，屬于X連鎖隱性遺傳。男性僅需一個突變基因即可發(fā)病，女性需兩個突變基因才會表現(xiàn)癥狀。男性患者將突變基因傳給女兒但不傳給兒子，女性攜帶者有概率將突變基因傳給子女。該類型色盲表現(xiàn)為紅綠顏色分辨困難，可通過色覺檢查確診。
2、常染色體隱性遺傳
藍黃色盲屬于常染色體隱性遺傳，需父母雙方均攜帶突變基因才可能發(fā)病?；颊咚{黃顏色辨別能力受損，可能伴隨視力下降或眼球震顫?；驒z測可明確突變位點，目前尚無特效治療方法，可通過色覺矯正鏡改善辨色能力。
3、常染色體顯性遺傳
全色盲多由常染色體顯性遺傳導致，單個突變基因即可致病?；颊邇H能感知明暗變化，常伴畏光、眼球震顫和視力低下。基因檢測可發(fā)現(xiàn)CNGA3、CNGB3等基因突變，需避免強光刺激并使用遮光眼鏡保護視網(wǎng)膜。
4、新生突變
約5%色盲患者無家族史，由胚胎期基因新生突變導致。突變可能發(fā)生在視錐細胞光感受器相關基因，如OPN1LW、OPN1MW等。這類患者需進行詳細眼科檢查排除獲得性色覺異常，必要時進行基因測序確認。
5、獲得性因素
部分色覺異常由視神經(jīng)炎、青光眼、糖尿病視網(wǎng)膜病變等疾病引起，不屬于遺傳性色盲。這類情況需治療原發(fā)病，可能伴隨視野缺損或視力下降。與遺傳性色盲的鑒別要點是發(fā)病年齡較晚且癥狀進行性加重。
建議有色盲家族史的育齡夫婦進行遺傳咨詢，孕期可通過基因檢測評估胎兒患病風險。色盲患者應定期進行眼科檢查，避免從事對顏色辨別要求高的工作。日常生活中可使用色覺輔助APP或特殊標識系統(tǒng)，學校和工作場所應提供合理的顏色識別輔助措施。