唐氏篩查一般在孕15-20周進(jìn)行，最佳時間為孕16-18周。唐氏篩查主要通過檢測孕婦血液中的生化指標(biāo)，結(jié)合超聲檢查結(jié)果，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險。
孕15-16周進(jìn)行篩查時，檢測結(jié)果可能受孕周計算誤差影響，此時需結(jié)合超聲確認(rèn)孕周。孕17-18周篩查的準(zhǔn)確性較高，因胎兒發(fā)育指標(biāo)更穩(wěn)定，血液中相關(guān)蛋白濃度達(dá)到理想檢測水平。孕19-20周仍可完成篩查，但若結(jié)果異常，后續(xù)診斷性檢查的時間窗口會相對緊張。篩查需空腹抽血，避免飲食干擾指標(biāo)。檢測前應(yīng)核對末次月經(jīng)日期，確保孕周計算準(zhǔn)確。超聲測量胎兒頸項透明層厚度可提高篩查準(zhǔn)確性，通常建議在孕11-13周完成該項檢查。
篩查結(jié)果分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險。高風(fēng)險需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。臨界風(fēng)險可結(jié)合超聲軟指標(biāo)或重復(fù)篩查綜合判斷。低風(fēng)險結(jié)果仍需定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育。篩查前應(yīng)充分了解檢測的局限性和假陽性概率，避免過度焦慮。若孕婦年齡超過35歲或既往有染色體異常生育史，建議直接咨詢遺傳學(xué)專家。