血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導(dǎo)致，表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后 prolonged bleeding。根據(jù)缺乏的凝血因子類型可分為血友病AⅧ因子缺乏和血友病BⅨ因子缺乏。
1、遺傳因素
血友病為X染色體連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著高于女性。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者?；蛲蛔兛赡軐?dǎo)致凝血因子合成障礙，目前可通過產(chǎn)前基因檢測篩查。
2、出血表現(xiàn)
患者常見關(guān)節(jié)腔、肌肉深部出血，反復(fù)發(fā)作可致血友病性關(guān)節(jié)炎。輕微外傷后 prolonged bleeding 或手術(shù)中難以止血是典型癥狀，嚴(yán)重者可出現(xiàn)消化道、顱內(nèi)自發(fā)性出血。新生兒臍帶出血可能是早期征兆。
3、診斷方法
通過活化部分凝血活酶時間延長、凝血因子活性測定確診。需與血管性血友病、血小板異常疾病鑒別。基因檢測可明確突變類型，有助于家族遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
4、替代治療
主要采用凝血因子濃縮劑替代治療，如人凝血因子Ⅷ注射液、重組人凝血因子Ⅸ。急性出血需立即補充，預(yù)防性治療可每周注射2-3次。新型雙特異性抗體艾美賽珠單抗注射液可模擬Ⅷ因子功能。
5、并發(fā)癥管理
長期反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形、假瘤形成。需配合物理康復(fù)治療，嚴(yán)重關(guān)節(jié)病變需骨科手術(shù)。抑制物產(chǎn)生是治療難點，可選用凝血酶原復(fù)合物、重組人活化凝血因子Ⅶa 控制出血。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運動和高風(fēng)險活動，使用軟毛牙刷防止牙齦出血。定期到血友病診療中心隨訪，接種疫苗時采用皮下注射。隨身攜帶疾病說明卡，緊急情況下優(yōu)先選擇具備凝血因子儲備的醫(yī)院就診。日常補充維生素D和鈣劑有助于骨骼健康，保持適度游泳等低沖擊運動可增強肌肉保護作用。