胎兒腦積水通常由腦脊液循環(huán)障礙、中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、遺傳因素、宮內(nèi)感染或顱內(nèi)出血等原因引起。胎兒腦積水可能與中腦導(dǎo)水管狹窄、脊柱裂、染色體異常、巨細胞病毒感染、外傷性蛛網(wǎng)膜下腔出血等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為頭圍異常增大、顱縫增寬、前囟飽滿等癥狀。建議孕婦定期產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)，通過超聲或核磁共振明確診斷。

1、腦脊液循環(huán)障礙

中腦導(dǎo)水管狹窄或閉鎖是胎兒腦脊液循環(huán)受阻的常見原因，可能導(dǎo)致腦室系統(tǒng)壓力增高。第四腦室正中孔或側(cè)孔發(fā)育異常也會阻礙腦脊液流向蛛網(wǎng)膜下腔。這類結(jié)構(gòu)性異常通常通過產(chǎn)前超聲觀察到側(cè)腦室對稱性擴張，需結(jié)合胎兒核磁共振評估是否合并其他畸形。

2、中樞神經(jīng)發(fā)育異常

脊柱裂、丹迪-沃克綜合征等神經(jīng)管閉合缺陷常伴隨腦積水，因畸形組織阻塞腦脊液通路或吸收障礙所致。前腦無裂畸形等前腦發(fā)育異?？赡芎喜⑼该鞲羧比纾瑢?dǎo)致腦室系統(tǒng)結(jié)構(gòu)紊亂。這類病例往往伴有小頭畸形、面部中線缺陷等特征性表現(xiàn)。

3、遺傳因素

X染色體連鎖的L1CAM基因突變可引起導(dǎo)水管狹窄型腦積水，屬于隱性遺傳病。18三體、13三體等染色體非整倍體異常常合并多種畸形，其中腦室擴張是常見超聲軟指標(biāo)。有家族史的孕婦應(yīng)進行遺傳咨詢和產(chǎn)前基因檢測。

4、宮內(nèi)感染

巨細胞病毒、弓形蟲等病原體通過胎盤感染胎兒后，可能引發(fā)腦室管膜炎導(dǎo)致導(dǎo)水管粘連。風(fēng)疹病毒感染會干擾神經(jīng)祖細胞遷移，造成腦組織發(fā)育不良。這類感染多伴有顱內(nèi)鈣化灶、小腦發(fā)育遲緩等影像學(xué)特征。

5、顱內(nèi)出血

胎兒血小板減少癥或凝血功能障礙可能導(dǎo)致腦室內(nèi)出血，血塊機化后阻塞孟氏孔或?qū)?。?chuàng)傷性蛛網(wǎng)膜下腔出血會影響腦脊液吸收顆粒功能。出血后繼發(fā)的腦積水往往進展較快，需監(jiān)測頭圍增長速率。

孕婦應(yīng)保證每日攝入400微克葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，避免接觸貓糞、生肉等弓形蟲感染源。妊娠期出現(xiàn)發(fā)熱、皮疹等感染癥狀需及時排查TORCH感染。確診胎兒腦積水后，建議在三級醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心進行多學(xué)科會診，根據(jù)病因和嚴重程度選擇宮內(nèi)干預(yù)、提前分娩或出生后腦室腹腔分流術(shù)等治療方案。產(chǎn)后需定期評估患兒的運動發(fā)育和認知功能，早期開展康復(fù)訓(xùn)練有助于改善預(yù)后。