特納氏綜合征是一種由X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常引起的先天性遺傳疾病，主要影響女性，典型表現(xiàn)包括身材矮小、性腺發(fā)育不全、心血管異常等。該病可通過染色體核型分析確診，治療需結(jié)合生長激素、雌激素替代及多學科管理。

特納氏綜合征的核心病因是女性缺失一條X染色體或部分缺失，常見核型為45，X。胚胎期原始生殖細胞遷移受阻導致卵巢發(fā)育不良，成年后多數(shù)患者表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)。骨骼生長板提前閉合使患者最終身高低于同齡人，未經(jīng)干預的平均成年身高約142厘米。約半數(shù)患者合并心血管畸形，以主動脈縮窄和二葉式主動脈瓣多見。部分患者存在特殊面容如頸蹼、低發(fā)際線，以及腎臟畸形、聽力損失等系統(tǒng)問題。

新生兒期可能出現(xiàn)手足淋巴水腫、頸后皮膚松弛等體征。兒童期以生長遲緩為主要表現(xiàn)，3歲后身高常低于同齡人第三百分位。青春期無第二性征發(fā)育，骨齡延遲但骨骼成熟速度異常加快。成人期除不孕外，還可能伴隨甲狀腺功能減退、糖耐量異常、骨質(zhì)疏松等內(nèi)分泌代謝問題。部分患者存在視覺空間認知障礙，但智力通常正常。

診斷需通過外周血淋巴細胞染色體核型分析，必要時進行熒光原位雜交檢測。生長激素治療宜在4-6歲啟動，可改善最終身高8-10厘米。雌激素替代治療通常在12-14歲開始模擬青春期發(fā)育，后續(xù)需持續(xù)激素替代維持骨健康。心血管評估應包括心臟超聲和血壓監(jiān)測，腎臟異常需定期超聲隨訪。生育方面可考慮卵子捐贈輔助生殖，但妊娠期需嚴密監(jiān)測心血管風險。

患者應定期監(jiān)測甲狀腺功能、骨密度及糖代謝指標，建議每2年進行聽力評估。日常需保持適度負重運動促進骨骼健康，控制體重避免代謝綜合征。心理支持對改善社交適應能力尤為重要，可參與特納氏綜合征患者互助組織。備孕前必須完成全面心血管評估，妊娠期歸類為高風險需產(chǎn)科與心內(nèi)科聯(lián)合管理。通過規(guī)范治療和系統(tǒng)隨訪，多數(shù)患者可獲得接近正常的生活質(zhì)量和預期壽命。