兒童視網(wǎng)膜母細胞瘤的診斷
兒童視網(wǎng)膜母細胞瘤的診斷需結(jié)合眼底檢查、影像學檢查和基因檢測。視網(wǎng)膜母細胞瘤是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，早期診斷對預后至關(guān)重要，主要診斷方法有眼底照相、眼部B超、眼眶CT、眼眶MRI和RB1基因檢測。
1、眼底照相
眼底照相能清晰顯示視網(wǎng)膜腫瘤的位置、大小和形態(tài)。典型表現(xiàn)為視網(wǎng)膜灰白色隆起病灶，表面可見鈣化點或新生血管。對于早期病變，廣角眼底照相可發(fā)現(xiàn)微小病灶。檢查時需使用散瞳劑充分擴大瞳孔，嬰幼兒可能需要在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下完成檢查。
2、眼部B超
眼部B超可評估腫瘤內(nèi)部結(jié)構(gòu)和眼內(nèi)擴散情況。視網(wǎng)膜母細胞瘤在B超下表現(xiàn)為眼內(nèi)高回聲團塊，常伴特征性鈣化灶形成的聲影。B超能準確測量腫瘤基底直徑和高度，判斷是否存在玻璃體種植或視網(wǎng)膜脫離。該檢查無輻射，適合嬰幼兒重復隨訪。
3、眼眶CT
眼眶CT能清晰顯示腫瘤鈣化和眼眶骨質(zhì)破壞。視網(wǎng)膜母細胞瘤約90%存在鈣化，CT表現(xiàn)為斑點狀高密度影。對于晚期病例，CT可評估視神經(jīng)侵犯和顱內(nèi)擴散情況。檢查時需注意防護非檢查部位，減少兒童輻射暴露。
4、眼眶MRI
眼眶MRI對軟組織分辨率高，可準確判斷視神經(jīng)和顱內(nèi)侵犯。腫瘤在T1加權(quán)像呈中等信號，T2加權(quán)像呈稍高信號，增強掃描明顯強化。MRI能區(qū)分腫瘤與視網(wǎng)膜脫離，評估視神經(jīng)增粗和視交叉受累情況。檢查前需對嬰幼兒實施鎮(zhèn)靜，避免運動偽影。
5、RB1基因檢測
RB1基因檢測可確診遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤。約40%病例為遺傳型，存在RB1基因突變?；驒z測包括外周血和腫瘤組織測序，可明確致病突變位點。陽性結(jié)果需對家族成員進行篩查，指導生育咨詢和隨訪方案制定。
確診視網(wǎng)膜母細胞瘤后，家長應定期帶孩子復查眼底，監(jiān)測對側(cè)眼情況。治療期間注意營養(yǎng)支持，保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素A攝入。避免劇烈運動防止腫瘤出血，外出時佩戴遮陽帽減少紫外線刺激。心理疏導很重要，家長需用簡單語言向孩子解釋治療過程，減輕恐懼感。治療后每3個月復查一次眼底，持續(xù)5年無復發(fā)可逐漸延長間隔。
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