巖藻糖苷酶的正常值主要用于評(píng)估溶酶體貯積癥等遺傳代謝疾病的診斷與監(jiān)測(cè)。血清巖藻糖苷酶活性正常參考范圍通常為5-40U/L，其臨床意義主要體現(xiàn)在遺傳病篩查、疾病進(jìn)展評(píng)估及治療反應(yīng)監(jiān)測(cè)三個(gè)方面。

巖藻糖苷酶是溶酶體內(nèi)分解糖蛋白和糖脂的關(guān)鍵酶，其活性測(cè)定對(duì)巖藻糖苷貯積癥具有特異性診斷價(jià)值。該酶活性降低常見(jiàn)于巖藻糖苷貯積癥患者，這是一種常染色體隱性遺傳病，由于FUCA1基因突變導(dǎo)致酶缺陷，未降解的巖藻糖基化物質(zhì)在溶酶體內(nèi)蓄積，可引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)退化、骨骼畸形及皮膚病變。檢測(cè)時(shí)需注意樣本應(yīng)在禁食狀態(tài)下采集，避免溶血影響結(jié)果準(zhǔn)確性。部分實(shí)驗(yàn)室會(huì)采用白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞培養(yǎng)測(cè)定酶活性以提高特異性。對(duì)于疑似病例，建議結(jié)合尿寡糖分析、基因檢測(cè)等進(jìn)一步確診。

除遺傳病外，巖藻糖苷酶活性異常還可見(jiàn)于某些獲得性疾病。肝硬化患者可能出現(xiàn)血清酶活性代償性升高，這與肝細(xì)胞再生過(guò)程中酶釋放增加有關(guān)。某些惡性腫瘤如肝癌、卵巢癌中也可觀察到酶活性改變，可能與腫瘤相關(guān)糖基化異常有關(guān)。妊娠期婦女的酶活性會(huì)有生理性波動(dòng)，解讀結(jié)果時(shí)需考慮妊娠階段。檢測(cè)前應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，某些藥物如免疫抑制劑可能干擾檢測(cè)結(jié)果，需提前告知醫(yī)生用藥史。

建議檢測(cè)結(jié)果異常者定期復(fù)查酶活性水平，監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展時(shí)需固定檢測(cè)方法和實(shí)驗(yàn)室。日常應(yīng)避免高糖飲食加重代謝負(fù)擔(dān)，出現(xiàn)肌張力異?；蛘J(rèn)知功能下降等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義，有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢。