侏儒癥的治療需根據病因制定個體化方案，主要包括生長激素替代療法、手術治療、對癥支持治療及心理干預。常見干預措施有重組人生長激素注射、肢體延長術、甲狀腺激素替代、性激素治療以及定期生長發(fā)育監(jiān)測。

1、生長激素治療

針對生長激素缺乏型侏儒癥，重組人生長激素注射液是核心治療手段。通過皮下注射補充外源性生長激素，需在兒童骨骺閉合前開始治療，可顯著改善終身高。治療期間需監(jiān)測血糖、甲狀腺功能等指標，警惕股骨頭滑脫等不良反應。對于特發(fā)性矮小癥患者，部分病例也可能從該療法獲益。

2、骨科手術干預

骨骼發(fā)育異?；颊呖赡苄杞邮苤w延長術，通過外固定架逐步牽拉骨組織實現增高，但存在感染、關節(jié)僵硬等風險。軟骨發(fā)育不全者若合并脊柱畸形，需行椎管減壓術防止神經損傷。手術時機需嚴格評估骨齡及生長發(fā)育潛力。

3、內分泌調控

繼發(fā)于甲狀腺功能減退的侏儒癥需終身服用左甲狀腺素鈉片。性腺發(fā)育不良患者青春期需啟動雌激素或睪酮替代治療促進第二性征發(fā)育。此類激素治療需動態(tài)調整劑量，避免骨齡過早閉合影響最終身高。

4、并發(fā)癥管理

合并聽力障礙者需配戴助聽器或實施人工耳蝸植入術。反復中耳炎患者可考慮鼓室置管術。顱底畸形引發(fā)睡眠呼吸暫停時，需持續(xù)氣道正壓通氣治療。心血管異常者應定期進行超聲心動圖檢查。

5、心理社會支持

認知行為療法可改善患者社交焦慮與抑郁情緒，家庭治療有助于提升親子關系質量。建議參與病友互助組織，學校需提供適應性教育方案。職業(yè)康復訓練能增強社會適應能力，必要時可尋求殘疾人福利政策支持。

侏儒癥患者應保證每日優(yōu)質蛋白攝入，適當進行游泳等低沖擊運動促進骨骼健康。建立規(guī)律的生長發(fā)育監(jiān)測檔案，每3-6個月評估身高體重百分位數。避免使用可能抑制生長的糖皮質激素類藥物，外出時注意防跌倒。家長需掌握正確的藥物注射技術，關注患兒心理變化并及時與醫(yī)療團隊溝通。