什么是地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。根據臨床嚴重程度可分為輕型、中間型和重型，典型表現(xiàn)包括貧血、黃疸、肝脾腫大等。
1、遺傳機制
地中海貧血由HBA或HGB基因突變引起，呈常染色體隱性遺傳。父母雙方均為攜帶者時，子女有25%概率患病。我國南方地區(qū)發(fā)病率較高，與瘧疾流行區(qū)域存在基因選擇相關性?；驒z測可明確α或β珠蛋白鏈合成障礙類型。
2、臨床表現(xiàn)
輕型患者可能無癥狀或輕度貧血，重型患兒出生后3-6個月出現(xiàn)進行性蒼白、喂養(yǎng)困難。典型三聯(lián)征包括小細胞低色素性貧血、靶形紅細胞增多、鐵代謝指標異常。長期貧血可導致骨髓擴張性改變，表現(xiàn)為顴骨隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。
3、診斷方法
血常規(guī)顯示MCV小于80fL，血紅蛋白電泳可見異常血紅蛋白帶。基因檢測是確診金標準，可區(qū)分α地貧缺失型/非缺失型和β地貧CD41-42突變等。產前診斷需通過絨毛取樣或羊水穿刺進行基因分析。
4、治療原則
輕型通常無須治療，中間型需間斷輸血。重型β地貧需規(guī)律輸注去白細胞紅細胞，配合祛鐵治療如地拉羅司分散片。造血干細胞移植是唯一根治手段，親緣全相合移植成功率較高。脾功能亢進者可能需要脾切除術。
5、預防措施
高發(fā)地區(qū)推行婚前篩查和產前診斷，攜帶者夫婦可通過第三代試管嬰兒技術阻斷遺傳?；颊邞苊馐褂醚趸运幬铮A防感染。日常補充葉酸片有助于造血，但需避免盲目補鐵。定期監(jiān)測血清鐵蛋白和肝功能至關重要。
地中海貧血患者需建立長期隨訪計劃，每3個月復查血常規(guī)和鐵代謝指標。飲食應保證優(yōu)質蛋白攝入，適量食用豬肝、瘦肉等富含造血原料的食物。避免劇烈運動誘發(fā)溶血，注意口腔衛(wèi)生預防頜面部畸形。育齡期患者應在血液科和遺傳咨詢門診共同指導下制定生育計劃。
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