地中海貧血要如何預(yù)防
地中海貧血可通過(guò)婚前篩查、產(chǎn)前診斷、避免近親結(jié)婚、孕期營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充、新生兒篩查等方式預(yù)防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致，預(yù)防重點(diǎn)在于阻斷基因遺傳鏈。
1、婚前篩查
婚前進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查和基因檢測(cè)可明確雙方是否為地中海貧血基因攜帶者。若雙方均為同型基因攜帶者，后代有較高概率患病，需接受遺傳咨詢。我國(guó)廣東、廣西等高發(fā)地區(qū)已將地中海貧血篩查納入免費(fèi)婚檢項(xiàng)目。
2、產(chǎn)前診斷
高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺，通過(guò)基因檢測(cè)判斷胎兒是否患病。確診重型地中海貧血胎兒可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。產(chǎn)前診斷能有效降低重型患兒出生率，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。
3、避免近親結(jié)婚
近親婚配會(huì)使隱性遺傳病發(fā)病概率顯著提升。有家族史者應(yīng)主動(dòng)告知醫(yī)生，三代以內(nèi)血親禁止通婚。部分少數(shù)民族聚居區(qū)需加強(qiáng)科普宣傳，改變傳統(tǒng)婚配觀念。
4、孕期營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充
孕婦每日需攝入30毫克鐵劑、400微克葉酸及適量維生素B12，維持正常造血功能?？啥噙M(jìn)食豬肝、菠菜等富鐵食物，但補(bǔ)鐵不能改變基因缺陷，僅作為輔助預(yù)防措施。
5、新生兒篩查
出生后48小時(shí)采集足跟血進(jìn)行血紅蛋白分析，早發(fā)現(xiàn)輕型患兒。確診者需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白，避免感染誘發(fā)溶血。篩查陽(yáng)性者需進(jìn)一步做基因檢測(cè)明確分型。
預(yù)防地中海貧血需建立三級(jí)防控體系。普通人群應(yīng)了解基本遺傳知識(shí)，高危人群須完成系統(tǒng)篩查，確診家庭需接受專業(yè)遺傳指導(dǎo)。日常注意均衡飲食，避免接觸氧化性藥物，適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)體質(zhì)。出現(xiàn)面色蒼白、黃疸等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)，輕型患者通常無(wú)須特殊治療，但需每半年復(fù)查血常規(guī)。
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