脊髓性肌萎縮癥可通過藥物治療、呼吸支持、營養(yǎng)管理、康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)治療等方式干預(yù)。脊髓性肌萎縮癥是一種由SMN1基因突變導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。

1、藥物治療

諾西那生鈉注射液是首個獲批用于治療脊髓性肌萎縮癥的基因靶向藥物，通過鞘內(nèi)注射增加運(yùn)動神經(jīng)元存活蛋白表達(dá)。利司撲蘭口服溶液適用于2月齡以上患者，可改善運(yùn)動功能。沙丁胺醇片可能輔助緩解部分患者的肌肉痙攣癥狀。藥物治療需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下長期規(guī)范使用，定期評估運(yùn)動功能及藥物不良反應(yīng)。

2、呼吸支持

夜間無創(chuàng)通氣適用于存在睡眠呼吸障礙的患者，可預(yù)防二氧化碳潴留。咳痰機(jī)輔助能改善氣道廓清能力，減少肺部感染風(fēng)險。嚴(yán)重呼吸衰竭患者可能需要?dú)夤芮虚_術(shù)。呼吸支持方案需根據(jù)肺功能檢查和血?dú)夥治鼋Y(jié)果動態(tài)調(diào)整，家屬應(yīng)學(xué)習(xí)呼吸道護(hù)理技巧。

3、營養(yǎng)管理

高蛋白飲食配合維生素D補(bǔ)充有助于維持肌肉質(zhì)量，吞咽困難者需調(diào)整食物質(zhì)地。胃造瘺術(shù)適用于嚴(yán)重進(jìn)食障礙患者。營養(yǎng)師應(yīng)定期評估體重、體成分及血清白蛋白指標(biāo)，避免營養(yǎng)不良或過度喂養(yǎng)。少量多餐制可減少進(jìn)食疲勞。

4、康復(fù)訓(xùn)練

水療利用浮力減輕負(fù)重，適合低齡患兒進(jìn)行關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練。矯形器能預(yù)防或矯正脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。物理治療師需制定個體化方案，重點(diǎn)維持現(xiàn)有運(yùn)動功能，避免過度訓(xùn)練導(dǎo)致肌肉損傷。家長應(yīng)每日協(xié)助完成被動關(guān)節(jié)活動。

5、手術(shù)治療

脊柱融合術(shù)適用于Cobb角超過50度的進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，可改善肺功能。跟腱延長術(shù)能矯正馬蹄足畸形。手術(shù)決策需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評估，權(quán)衡手術(shù)獲益與麻醉風(fēng)險。術(shù)后需加強(qiáng)呼吸道管理和疼痛控制。

脊髓性肌萎縮癥患者需建立包含神經(jīng)科、呼吸科、營養(yǎng)科、康復(fù)科的多學(xué)科隨訪體系。保持環(huán)境溫度穩(wěn)定，預(yù)防呼吸道感染。定期進(jìn)行肺功能、骨密度、脊柱X線監(jiān)測。心理支持對患者及家屬至關(guān)重要，可加入病友互助組織。避免劇烈運(yùn)動和高強(qiáng)度按摩，乘坐輪椅需使用防壓瘡坐墊。飲食注意鈣質(zhì)和維生素D攝入，吞咽困難者進(jìn)食時保持坐位。