唐氏綜合征篩查的正常值通常以風(fēng)險值表示，21三體綜合征臨界風(fēng)險值為1/270-1/1000，低于1/1000為低風(fēng)險，高于1/270為高風(fēng)險。篩查結(jié)果需結(jié)合超聲檢查、孕婦年齡等因素綜合評估。

孕早期聯(lián)合篩查通過檢測血清妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，結(jié)合胎兒頸項透明層厚度測量，風(fēng)險值計算多采用1/1000作為分界點。孕中期血清學(xué)篩查通過檢測甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，常用1/270作為高風(fēng)險閾值。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測針對胎兒游離DNA進(jìn)行分析，對21三體的檢出率超過99%，其風(fēng)險報告通常采用1/10000作為參考標(biāo)準(zhǔn)。不同檢測方法各有優(yōu)勢，孕早期聯(lián)合篩查檢出率約85-90%，孕中期篩查約60-70%，無創(chuàng)DNA檢測適合高齡或高風(fēng)險孕婦。篩查異常時需要進(jìn)一步通過羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)。

建議孕婦按時完成規(guī)范產(chǎn)檢，在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的篩查方案。保持均衡飲食和適度運動，避免接觸致畸物質(zhì)。若篩查結(jié)果異常應(yīng)配合遺傳咨詢，根據(jù)專業(yè)建議決定后續(xù)處理方案。定期監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，做好圍產(chǎn)期健康管理。