上皮樣肉瘤是個(gè)什么病
關(guān)鍵詞：
肉瘤
上皮樣肉瘤是一種罕見(jiàn)的軟組織惡性腫瘤，多見(jiàn)于青少年和年輕成人，好發(fā)于四肢遠(yuǎn)端如手指、手掌、前臂等部位。上皮樣肉瘤可能與基因突變、慢性炎癥刺激等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為無(wú)痛性皮下結(jié)節(jié)或潰瘍性腫塊，易誤診為良性病變。建議發(fā)現(xiàn)異常腫塊時(shí)盡早就醫(yī)，通過(guò)病理活檢明確診斷。
1.發(fā)病特點(diǎn)
上皮樣肉瘤好發(fā)于15-40歲人群，男性略多于女性。腫瘤多起源于真皮深層或皮下組織，初期為緩慢增大的硬結(jié)，表面可能出現(xiàn)潰瘍。病理特征為上皮樣細(xì)胞和梭形細(xì)胞混合排列，免疫組化顯示角蛋白和EMA陽(yáng)性。該病生長(zhǎng)隱匿，早期易與腱鞘囊腫、纖維瘤等混淆。
2.臨床表現(xiàn)
典型表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端單發(fā)性質(zhì)硬腫塊，約半數(shù)病例伴有疼痛或觸痛。隨著進(jìn)展可能出現(xiàn)皮膚破潰、滲液或繼發(fā)感染。部分病例可沿神經(jīng)血管束擴(kuò)散，晚期通過(guò)淋巴或血行轉(zhuǎn)移至肺、骨等器官。影像學(xué)檢查可見(jiàn)邊界不清的軟組織占位，偶伴鈣化灶。
3.診斷方法
確診需依靠病理檢查，細(xì)針穿刺常因取材不足導(dǎo)致假陰性，推薦手術(shù)切除活檢。組織學(xué)需與滑膜肉瘤、惡性黑色素瘤等鑒別。分子檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)SMARCB1/INI1基因缺失，這是重要的診斷標(biāo)志物。分期檢查需包含胸部CT、骨掃描等評(píng)估轉(zhuǎn)移情況。
4.治療原則
廣泛手術(shù)切除是主要治療手段，需保證足夠陰性切緣。放療用于降低局部復(fù)發(fā)率，化療多用于轉(zhuǎn)移病例。靶向藥物如帕博利珠單抗對(duì)部分患者有效。由于復(fù)發(fā)率高，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪，五年生存率約為50-70%，轉(zhuǎn)移后預(yù)后較差。
5.預(yù)后因素
腫瘤大小、深度、切緣狀態(tài)和是否存在轉(zhuǎn)移是主要預(yù)后指標(biāo)。直徑超過(guò)5厘米、深部浸潤(rùn)或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移者預(yù)后不良。新型治療方案如免疫檢查點(diǎn)抑制劑正在臨床試驗(yàn)中。患者應(yīng)定期復(fù)查影像學(xué)，監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)跡象，并接受多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的綜合管理。
上皮樣肉瘤患者術(shù)后應(yīng)保持傷口清潔干燥，避免患肢過(guò)度負(fù)重。均衡飲食有助于恢復(fù)，可適量增加優(yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉、豆制品攝入?？祻?fù)期需進(jìn)行循序漸進(jìn)的肢體功能鍛煉，定期復(fù)查監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)。出現(xiàn)新發(fā)腫塊、持續(xù)性疼痛或不明原因消瘦時(shí)需立即就診。心理支持對(duì)改善患者生活質(zhì)量具有重要意義。
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