遺傳病有多可怕
遺傳病的危害程度因類型而異，部分可能僅影響生活質(zhì)量，部分則可能危及生命。遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常疾病，其嚴(yán)重性取決于致病基因、發(fā)病機(jī)制及干預(yù)時(shí)機(jī)。
單基因遺傳病如血友病、白化病等，通常由單一基因突變導(dǎo)致。這類疾病可能伴隨終身，但通過(guò)規(guī)范治療可控制癥狀。血友病患者需定期輸注凝血因子預(yù)防出血，白化病患者需嚴(yán)格防曬以減少皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)。多基因遺傳病如高血壓、糖尿病，與環(huán)境因素交互作用，早期生活方式干預(yù)可延緩發(fā)病。染色體異常疾病如唐氏綜合征，往往導(dǎo)致智力障礙和多發(fā)畸形，需終身康復(fù)訓(xùn)練。
部分遺傳病如亨廷頓舞蹈癥、脊髓性肌萎縮癥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前尚無(wú)根治方法，病情呈進(jìn)行性惡化。這類疾病不僅造成運(yùn)動(dòng)功能喪失，還可能引發(fā)呼吸衰竭等致命并發(fā)癥。線粒體遺傳病如Leigh綜合征多在嬰幼兒期發(fā)病，常導(dǎo)致多器官衰竭，預(yù)后較差。某些代謝異常疾病如苯丙酮尿癥，若新生兒期未及時(shí)篩查干預(yù)，將造成不可逆腦損傷。
攜帶致病基因者可通過(guò)遺傳咨詢?cè)u(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)，孕期開(kāi)展產(chǎn)前診斷。基因治療為部分遺傳病帶來(lái)希望，如脊髓性肌萎縮癥已有基因替代療法。建議高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行攜帶者篩查，已確診患者需定期隨訪?？崎T(mén)診，嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥和康復(fù)訓(xùn)練。保持均衡飲食、避免誘因、接種相關(guān)疫苗有助于降低部分遺傳病并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
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