骨髓增生異常綜合征是個(gè)什么病
骨髓增生異常綜合征是一種造血干細(xì)胞異?？寺⌒约膊。饕憩F(xiàn)為無(wú)效造血、外周血細(xì)胞減少及高風(fēng)險(xiǎn)向急性白血病轉(zhuǎn)化。該病與基因突變、環(huán)境暴露、放化療史等因素相關(guān)，治療需根據(jù)危險(xiǎn)分層選擇支持治療、免疫調(diào)節(jié)或造血干細(xì)胞移植。
1. 遺傳因素
約10%-15%患者存在家族性基因突變，如RUNX1、GATA2等基因異?？赡茉黾踊疾★L(fēng)險(xiǎn)。部分先天性骨髓衰竭綜合征患者后期可能發(fā)展為骨髓增生異常綜合征。
2. 環(huán)境暴露
長(zhǎng)期接觸苯類化學(xué)物質(zhì)（如油漆、汽油）、重金屬（鉛、汞）及殺蟲(chóng)劑可損傷造血干細(xì)胞。煙草中的致癌物通過(guò)血液循環(huán)影響骨髓微環(huán)境，持續(xù)暴露5年以上風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。
3. 治療相關(guān)因素
既往接受過(guò)烷化劑類化療（環(huán)磷酰胺、白消安）或盆腔放療的患者，可能在治療后5-7年出現(xiàn)治療相關(guān)骨髓增生異常綜合征。放射線導(dǎo)致DNA雙鏈斷裂，誘發(fā)TP53等抑癌基因失活。
4. 年齡相關(guān)改變
60歲以上人群發(fā)病率顯著升高，與端粒縮短、線粒體功能異常等衰老機(jī)制相關(guān)。老年人造血干細(xì)胞自我更新能力下降，累積的體細(xì)胞突變易形成優(yōu)勢(shì)克隆。
治療方案需結(jié)合IPSS-R評(píng)分系統(tǒng)制定：
低危組患者首選支持治療，包括促紅細(xì)胞生成素（達(dá)依泊汀α每周40000IU）、血小板輸注（維持＞10×10?/L）及抗感染管理（左氧氟沙星500mg每日預(yù)防）。中危-1組可嘗試去甲基化藥物（地西他濱20mg/m2×5天，28天周期）。高危組患者應(yīng)盡早進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植，預(yù)處理方案常用氟達(dá)拉濱聯(lián)合白消安。
飲食調(diào)理建議每日攝入高鐵食物（豬肝50g/日、菠菜200g），配合維生素C（100mg/次）促進(jìn)吸收。避免生冷食物預(yù)防感染，烹飪時(shí)保證中心溫度達(dá)到70℃以上。適度進(jìn)行太極拳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，每周3次，每次不超過(guò)30分鐘。
骨髓增生異常綜合征需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和骨髓象變化，每3個(gè)月復(fù)查染色體核型。出現(xiàn)發(fā)熱、明顯出血或血紅蛋白持續(xù)低于60g/L時(shí)應(yīng)及時(shí)血液科就診。新型靶向藥物如BCL-2抑制劑（維奈托克）聯(lián)合去甲基化藥物的臨床試驗(yàn)為高危患者提供更多選擇。
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