肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療方法有哪些
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療需綜合藥物、康復(fù)訓(xùn)練和營(yíng)養(yǎng)管理。常用方法包括激素替代、基因治療、運(yùn)動(dòng)療法及高蛋白飲食調(diào)整，早期干預(yù)可顯著改善生活質(zhì)量。
1. 藥物治療
糖皮質(zhì)激素如潑尼松能延緩肌肉退化，需定期監(jiān)測(cè)副作用。輔酶Q10和左旋肉堿可改善細(xì)胞能量代謝，每日劑量需遵醫(yī)囑調(diào)整。針對(duì)特定基因突變的反義寡核苷酸藥物如eteplirsen，適用于杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者。
2. 物理康復(fù)
水療每周3次能減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷，水溫保持32-34℃。抗阻訓(xùn)練使用彈力帶分3組進(jìn)行，每組8-12次。呼吸肌訓(xùn)練采用閾值負(fù)荷設(shè)備，每天15分鐘預(yù)防呼吸衰竭。矯形器定制需每半年評(píng)估一次，夜間踝足矯形器可延緩跟腱攣縮。
3. 營(yíng)養(yǎng)干預(yù)
每日蛋白質(zhì)攝入量按1.2-1.5g/kg體重計(jì)算，優(yōu)選乳清蛋白和雞蛋。ω-3脂肪酸補(bǔ)充2000mg/日，可選用三文魚或藻油膠囊。維生素D維持血清濃度＞30ng/ml，配合鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。吞咽困難者需改用稠流食，進(jìn)食時(shí)保持90°坐姿。
4. 手術(shù)方案
脊柱側(cè)彎超過40°需行后路融合術(shù)，使用鈦合金棒固定。跟腱延長(zhǎng)術(shù)改善馬蹄足畸形，術(shù)后石膏固定4周。心臟起搏器植入適用于傳導(dǎo)阻滯患者，選擇頻率適應(yīng)性型號(hào)。
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥需建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，神經(jīng)科醫(yī)生每3個(gè)月評(píng)估肌力變化，康復(fù)師制定個(gè)性化訓(xùn)練計(jì)劃，營(yíng)養(yǎng)師監(jiān)控體成分指標(biāo)。基因檢測(cè)明確分型后，可參與靶向藥物臨床試驗(yàn)。家庭環(huán)境改造包括安裝扶手和升降椅，學(xué)校需提供電動(dòng)輪椅充電設(shè)施。定期肺功能檢測(cè)和心臟彩超不可忽視，晚期患者應(yīng)考慮無(wú)創(chuàng)通氣支持。保持適度有氧運(yùn)動(dòng)如電動(dòng)輪椅籃球，有助于維持心肺功能和社會(huì)參與度。
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