生物素酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)
生物素酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)主要有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力低下、皮疹、癲癇發(fā)作、聽力視力障礙等。生物素酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，由于生物素酶活性不足導(dǎo)致生物素代謝障礙，可能引發(fā)多系統(tǒng)損害。
1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
患兒身高體重增長(zhǎng)緩慢，頭圍發(fā)育落后于同齡兒童，運(yùn)動(dòng)里程碑如抬頭、翻身、坐立等延遲。這與生物素參與羧化反應(yīng)影響蛋白質(zhì)、脂肪代謝有關(guān)。需通過(guò)新生兒篩查或血尿有機(jī)酸分析確診，確診后需終身補(bǔ)充生物素。
2、肌張力低下
表現(xiàn)為肌肉松軟無(wú)力，肢體活動(dòng)減少，嚴(yán)重時(shí)可影響吞咽和呼吸功能?？赡馨殡S代謝性酸中毒、乳酸升高。需進(jìn)行血氨、乳酸及腦脊液檢查，及時(shí)補(bǔ)充生物素可改善癥狀。
3、皮疹
面部、軀干及四肢出現(xiàn)紅斑、脫屑性皮炎，可能合并口角炎、結(jié)膜炎。皮疹與生物素缺乏導(dǎo)致必需脂肪酸代謝異常相關(guān)。皮膚活檢可見角化過(guò)度，外用潤(rùn)膚劑配合生物素治療可緩解。
4、癲癇發(fā)作
多為難治性癲癇，發(fā)作形式包括肌陣攣、強(qiáng)直陣攣等。腦電圖顯示多灶性異常放電，MRI可見腦萎縮或白質(zhì)病變。需使用左乙拉西坦片、丙戊酸鈉緩釋片等抗癲癇藥物，同時(shí)補(bǔ)充生物素。
5、聽力視力障礙
感音神經(jīng)性耳聾和視神經(jīng)萎縮較常見，可能與代謝產(chǎn)物蓄積損傷神經(jīng)有關(guān)。需進(jìn)行聽覺腦干誘發(fā)電位和眼底檢查，早期干預(yù)可延緩進(jìn)展，但部分損害不可逆。
確診生物素酶缺乏癥后需立即開始生物素補(bǔ)充治療，常用劑量為5-20毫克/天。日常需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)、神經(jīng)系統(tǒng)功能及代謝指標(biāo)，避免感染等誘發(fā)因素。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)急救措施，隨身攜帶醫(yī)療警示卡，孕期可通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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