什么是地中海貧血疾病？地中海貧血患者要做兩項(xiàng)重點(diǎn)檢查
由于地中海貧血是遺傳性的，每個(gè)準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該在懷孕前檢查地中海貧血，并做好產(chǎn)前護(hù)理計(jì)劃。那么什么是地中海貧血呢？如何檢查地中海貧血？
地中海貧血作為一種遺傳疾病，是一種罕見的先天性貧血疾病，對生育能力有很大影響，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致嬰兒死亡。以下專家將為您普及地中海貧血的知識，想了解不妨看看。
什么是地中海貧血疾病？
地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中一種或多種珠蛋白鏈合成缺陷或缺陷引起的貧血或病理狀態(tài)。由于基因缺陷的復(fù)雜性和多樣性，缺乏的珠蛋白鏈的類型、數(shù)量和臨床癥狀發(fā)生了很大的變化。根據(jù)缺乏的珠蛋白鏈的類型和程度進(jìn)行命名和分類。
該病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞是高發(fā)地區(qū)之一。廣東、廣西和四川在中國很常見。長江以南省區(qū)有散發(fā)病例，北方很少見。
目前，醫(yī)學(xué)上還沒有辦法診斷和治療種疾病，所以重度地貧患者在嬰兒期往往會不幸死亡，但這種疾病仍然可以有效地預(yù)防。建議夫妻先做相關(guān)檢查，排除家族遺傳疾病，再考慮是否造人，有效降低下一代患地貧的可能性。
如何檢查地中海貧血？
檢查地中海貧血一般應(yīng)結(jié)合家族遺傳病史。如果家庭中沒有地中海貧血遺傳基因，就不可能患上這種疾?。蝗绻愕母改付蓟加械刂泻Ｘ氀?，你患這種疾病的概率高達(dá)75%；如果父母一方患有地中海貧血，患地中海貧血的可能性為50%。因此，家庭中有地中海貧血的人必須重點(diǎn)檢查。
地中海貧血患者要做兩項(xiàng)重點(diǎn)檢查
一、珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
1、重型
外周血象為小細(xì)胞低色素貧血，紅細(xì)胞大小不同，中心淺染區(qū)擴(kuò)大，異形、靶形、碎片紅細(xì)胞、核紅細(xì)胞、彩色紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪周小體等。；網(wǎng)絡(luò)織紅細(xì)胞正常或增加。紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，多為中、晚紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞變化與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯降低。HbF含量明顯增加，多為0.40.這是重型診斷;地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障變寬，骨皮間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。
2、輕型
成熟的紅細(xì)胞有輕微的形態(tài)變化，紅細(xì)胞滲透正?；驕p少，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。
3、中間型
外周血象和骨髓象變化如重，紅細(xì)胞滲透脆性降低，HbF含量為0.40～0.80，HbA2含量正?；蛟黾印?/p>
二、珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
1、靜止型
紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中HbBarts含量為0.01～0.但三個(gè)月后就消失了。
2、輕型
紅細(xì)胞形態(tài)有輕微變化，如大小不同、中央淺染色、異形等；紅細(xì)胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF正常或略低的臍血含量。HbBarts含量為0.034～0.出生后6個(gè)月，140完全消失。
3、中間型
外周血成熟的紅細(xì)胞形態(tài)變化如重;核紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著增加。幾乎所有的血紅蛋白都是HbBarts或者同時(shí)有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。
4、重型
外周血象和骨髓象的變化與重型相似;地面貧困；紅細(xì)胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH;隨著年齡的增長，HbH逐漸取代HbBarts，其含量為0.024～0.44.包含體產(chǎn)生陽性試驗(yàn)。
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