家族性高膽固醇血癥的癥狀是什么，家族性高膽固醇血癥如何治療?
家族性高膽固醇血癥
高膽固醇血癥是一種以血液中膽固醇含量非常高為特征的疾病。
對于一部分人來說，高膽固醇血癥是遺傳性的，遺傳性高膽固醇血癥的一種常見形式稱為家族性高膽固醇血癥，這是一種遺傳性疾病。這種情況從出生就存在。
家族性高膽固醇血癥會(huì)影響身體處理膽固醇的方式。因此，患有家族性高膽固醇血癥的人患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)更高，早期心臟病發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)也更高。
家族性高膽固醇血癥的癥狀
高膽固醇是一種常見的疾病，但它通常是不健康的生活方式選擇的結(jié)果，因此是可以預(yù)防和治療的。對于家族性高膽固醇血癥，一個(gè)人患高膽固醇的風(fēng)險(xiǎn)更高，因?yàn)榛蛑械娜毕?突變)會(huì)改變身體處理膽固醇的方式。這種突變會(huì)阻止身體從血液中去除低密度脂蛋白 (LDL) 膽固醇，即“壞”膽固醇。因此，斑塊會(huì)導(dǎo)致您的動(dòng)脈變窄和變硬，從而增加患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。
如果膽固醇在肌腱中積聚，則會(huì)導(dǎo)致稱為肌腱黃色瘤的特征性生長。這些生長物最常影響手和手指的跟腱和肌腱。眼瞼皮膚下的黃色膽固醇沉積物被稱為黃瘤。膽固醇也可以在眼睛(角膜)清晰的前表面邊緣積聚，形成一個(gè)稱為角膜弧的灰色環(huán)。
家族性高膽固醇血癥的原因
在大多數(shù)國家，家族性高膽固醇血癥影響約 500 人中的 1 人。家族性高膽固醇血癥在某些人群中更常見，包括南非的南非荷蘭人、法裔加拿大人、黎巴嫩人和芬蘭人。
APOB、LDLR、LDLRAP1 和 PCSK9 基因的突變導(dǎo)致高膽固醇血癥。
該基因是從父母一方或雙方傳下來的。有這種情況的人天生就有。大多數(shù)患有這種疾病的人都有一個(gè)受影響的基因。但在極少數(shù)情況下，孩子可以從父母雙方那里獲得受影響的基因。這可能導(dǎo)致更嚴(yán)重的情況。
家族性高膽固醇血癥的診斷
家族性高膽固醇血癥可以通過基因檢測來診斷。這將揭示您是否有導(dǎo)致這種情況的缺陷基因。
家族性高膽固醇血癥的治療
家族性高膽固醇血癥的治療是藥物、飲食和鍛煉的結(jié)合。
常見的藥物選擇包括：
他汀類藥物——阻斷肝臟制造膽固醇所需的物質(zhì)。這會(huì)導(dǎo)致您的肝臟從血液中清除膽固醇。他汀類藥物還可以幫助您的身體從動(dòng)脈壁上堆積的沉積物中重新吸收膽固醇，從而可能逆轉(zhuǎn)冠狀動(dòng)脈疾病。 Zocor)膽汁酸結(jié)合樹脂。你的肝臟使用膽固醇來制造膽汁酸，這是一種消化所需的物質(zhì)。消膽胺 (Prevalite)、考來維侖 (Welchol) 和考來替泊 (Colestid) 藥物通過與膽汁酸結(jié)合間接降低膽固醇。這會(huì)促使您的肝臟使用過量的膽固醇來制造更多的膽汁酸，從而降低血液中的膽固醇水平。膽固醇吸收抑制劑。你的小腸從你的飲食中吸收膽固醇并將其釋放到你的血液中。藥物依折麥布 (Zetia) 通過限制膳食膽固醇的吸收來幫助降低血液中的膽固醇。 Zetia 可與任何他汀類藥物聯(lián)合使用。聯(lián)合膽固醇吸收抑制劑和他汀類藥物。組合藥物依折麥布-辛伐他汀 (Vytorin) 可減少小腸中膳食膽固醇的吸收和肝臟中膽固醇的產(chǎn)生。目前尚不清楚 Vytorin 在降低心臟病風(fēng)險(xiǎn)方面是否比單獨(dú)服用辛伐他汀更有效?？勺⑸渌幬?。一類新的藥物可以幫助肝臟吸收更多的低密度脂蛋白膽固醇——從而降低血液中循環(huán)的膽固醇量。美國食品和藥物管理局最近批準(zhǔn)了 alirocumab (Praluent) 和 evolocumab (Repatha) 用于患有導(dǎo)致高 LDL 水平的遺傳疾病的人。這些藥物也可用于心臟病發(fā)作或中風(fēng)并需要進(jìn)一步降低 LDL 水平的人。這些可注射藥物每月在家中使用一到兩次。
生活方式的改變，例如鍛煉和健康的低脂飲食，是抵御高膽固醇的第一道防線。具體建議包括：
將飲食中的飽和脂肪含量減少到每日卡路里的 30% 以下。每天攝入 10 至 20 克可溶性纖維。良好的來源包括燕麥、豌豆、豆類、蘋果、柑橘類水果和胡蘿卜。增加體力活動(dòng)。保持健康的體重。
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