存在胎兒發(fā)育異常風(fēng)險、高齡妊娠、既往不良孕產(chǎn)史或家族遺傳病史的準(zhǔn)媽媽需要產(chǎn)前診斷。

1、胎兒發(fā)育異常風(fēng)險

孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常如心臟畸形、神經(jīng)管缺陷等，或血清學(xué)篩查提示高風(fēng)險時需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。這類情況可能與染色體異常、基因突變等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為胎兒生長遲緩、器官形態(tài)異常等?？赏ㄟ^羊水穿刺、絨毛取樣等技術(shù)明確診斷，必要時需遵醫(yī)囑使用黃體酮膠囊、地屈孕酮片等藥物進(jìn)行干預(yù)。

2、高齡妊娠

35歲以上的孕婦因卵子質(zhì)量下降，胎兒染色體異常概率顯著增加。高齡妊娠可能與卵母細(xì)胞減數(shù)分裂錯誤有關(guān)，通常伴隨妊娠期高血壓、糖尿病等并發(fā)癥。建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或羊水染色體核型分析，日常需加強(qiáng)血壓監(jiān)測和血糖控制。

3、不良孕產(chǎn)史

既往有反復(fù)流產(chǎn)、死胎、畸形兒分娩史的孕婦需重點(diǎn)評估。此類情況可能與子宮畸形、抗磷脂抗體綜合征等因素相關(guān)，常表現(xiàn)為胎停育、胎兒發(fā)育受限等癥狀。需進(jìn)行凝血功能、免疫抗體等檢測，必要時使用低分子肝素鈣注射液、阿司匹林腸溶片等藥物。

4、家族遺傳病史

夫妻任一方攜帶地中海貧血、血友病等單基因遺傳病致病基因時，胎兒患病風(fēng)險較高。這類疾病多與基因缺陷有關(guān)，可能引發(fā)胎兒貧血、出血傾向等癥狀。建議通過基因檢測結(jié)合絨毛活檢技術(shù)篩查，確診后需遺傳咨詢。

5、孕期感染暴露

妊娠期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體可能導(dǎo)致胎兒畸形。病原體垂直傳播可引起胎兒聽力損傷、小頭畸形等表現(xiàn)。需進(jìn)行TORCH抗體檢測和胎兒超聲系統(tǒng)篩查，確診后需權(quán)衡妊娠結(jié)局。

建議所有孕婦規(guī)范進(jìn)行孕期檢查，存在高危因素者應(yīng)在孕18-24周完成大排畸超聲。日常注意補(bǔ)充葉酸片至孕3個月，保持均衡飲食和適度運(yùn)動。若篩查發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，由專業(yè)團(tuán)隊(duì)評估后制定個體化方案。避免接觸放射線和致畸藥物，保持情緒穩(wěn)定有助于胎兒健康發(fā)育。