胎兒腦積水的可能性可通過超聲檢查、磁共振成像、頭圍監(jiān)測、羊水穿刺及臨床表現(xiàn)綜合判斷。主要評估方式有超聲測量側(cè)腦室寬度、觀察腦室結(jié)構(gòu)異常、監(jiān)測頭圍增長過快、羊水生化分析及母體感染篩查。

1、超聲檢查

妊娠期超聲是篩查胎兒腦積水的首選方法，通過測量側(cè)腦室寬度判斷是否存在異常。正常胎兒側(cè)腦室寬度不超過10毫米，若超過15毫米需警惕腦積水可能。超聲還可觀察第三腦室擴(kuò)張、透明隔腔消失等結(jié)構(gòu)異常。中期妊娠系統(tǒng)篩查時(shí)需重點(diǎn)評估后顱窩池寬度，排除Dandy-Walker畸形等合并癥。對于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)增加超聲檢查頻次，動態(tài)監(jiān)測腦室變化。

2、磁共振成像

當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)可疑征象時(shí)，胎兒磁共振能提供更精確的腦部結(jié)構(gòu)評估。磁共振可清晰顯示導(dǎo)水管狹窄、胼胝體發(fā)育不全等病因，鑒別單純性腦室擴(kuò)張與器質(zhì)性病變。該檢查對軟組織結(jié)構(gòu)分辨率高，能發(fā)現(xiàn)超聲難以檢測的小腦幕畸形或皮層發(fā)育異常。妊娠18周后可行胎兒磁共振，無電離輻射風(fēng)險(xiǎn)，但需排除母體金屬植入物等禁忌證。

3、頭圍監(jiān)測

連續(xù)測量宮高腹圍及超聲頭圍數(shù)據(jù)有助于發(fā)現(xiàn)進(jìn)展性腦積水。胎兒頭圍超過同孕周均值2個標(biāo)準(zhǔn)差時(shí)需警惕，尤其伴隨頭圍增長速率加快更需重視。但需注意與家族性大頭畸形鑒別，后者頭圍雖大但腦室結(jié)構(gòu)正常。頭圍異常增長合并羊水過多時(shí)，腦積水概率顯著增加。

4、羊水穿刺

染色體核型分析可排除21三體、18三體等遺傳綜合征相關(guān)的腦室擴(kuò)張。羊水甲胎蛋白升高提示神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，乙酰膽堿酯酶檢測有助于診斷開放性脊柱裂。TORCH系列病原體檢測能發(fā)現(xiàn)巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等導(dǎo)致腦室炎的感染因素。該檢查適用于超聲異常合并其他畸形的高風(fēng)險(xiǎn)胎兒。

5、臨床表現(xiàn)

母體風(fēng)疹病毒、弓形蟲急性感染史與胎兒腦損傷密切相關(guān)。妊娠期糖尿病控制不佳可能導(dǎo)致胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。既往生育過腦積水胎兒的孕婦復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增加。孕期接觸致畸藥物或化學(xué)毒物也需納入風(fēng)險(xiǎn)評估。這些高危因素應(yīng)結(jié)合影像學(xué)檢查綜合判斷。

建議孕婦規(guī)范完成產(chǎn)前超聲篩查，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心。避免接觸電離輻射和已知致畸物，孕期控制血糖和預(yù)防感染。確診胎兒腦積水后需多學(xué)科會診，評估是否繼續(xù)妊娠及制定產(chǎn)后干預(yù)方案。產(chǎn)后需監(jiān)測頭圍、前囟張力及神經(jīng)發(fā)育里程碑，必要時(shí)進(jìn)行腦室腹腔分流術(shù)等治療。