超聲波檢查可篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常標(biāo)記及生長發(fā)育異常，主要包括神經(jīng)管缺陷、心臟畸形、唇腭裂、四肢發(fā)育異常、泌尿系統(tǒng)畸形等五類問題。

1、神經(jīng)管缺陷

超聲能清晰顯示顱骨光環(huán)缺失或無腦兒，脊柱裂表現(xiàn)為椎弓骨化中心排列異常。開放性神經(jīng)管缺陷常伴隨羊水過多及特征性顱腦香蕉征、檸檬征。孕中期系統(tǒng)篩查時通過多切面觀察頭顱形態(tài)、小腦結(jié)構(gòu)及脊柱連續(xù)性，檢出率可達(dá)較高水平。需注意閉合性脊柱裂可能漏診。

2、心臟畸形

胎兒心臟超聲可識別室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等結(jié)構(gòu)異常，通過四腔心切面、流出道切面評估房室連接關(guān)系。心臟強光點等軟指標(biāo)可能與染色體異常相關(guān)。孕20-24周是心臟篩查最佳時期，復(fù)雜先心病檢出率與操作者經(jīng)驗密切相關(guān)。

3、唇腭裂

二維超聲通過冠狀面顯示上唇連續(xù)性，三維超聲能更直觀呈現(xiàn)裂隙程度。完全性唇腭裂表現(xiàn)為上唇中斷伴牙槽突裂開，可能合并其他畸形。單純軟腭裂易漏診，需動態(tài)觀察胎兒吞咽動作。檢出率受胎兒體位、羊水量及儀器分辨率影響。

4、四肢發(fā)育異常

超聲可測量長骨長度診斷短肢畸形，觀察手足形態(tài)發(fā)現(xiàn)多指、并指等異常。成骨不全表現(xiàn)為長骨彎曲伴多發(fā)骨折，軟骨發(fā)育不良可見長骨極短。需注意胎兒握拳姿勢可能導(dǎo)致指節(jié)顯示不清，重復(fù)掃描可提高準(zhǔn)確性。

5、泌尿系統(tǒng)畸形

腎盂分離超過10毫米提示腎積水，雙側(cè)嚴(yán)重發(fā)育不良可致羊水過少。多囊腎表現(xiàn)為腎臟增大伴多發(fā)囊腫，膀胱不顯示需考慮尿道閉鎖。動態(tài)觀察膀胱充盈排尿周期有助于鑒別生理性擴(kuò)張與病理性梗阻。

建議孕婦按時完成孕11-13周NT超聲、20-24周系統(tǒng)篩查及28-32周生長評估。發(fā)現(xiàn)異常需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步診斷。超聲檢查具有無創(chuàng)優(yōu)勢但存在技術(shù)局限性，微小畸形或功能異?？赡苈┰\，產(chǎn)后新生兒體檢仍不可替代。保持均衡營養(yǎng)攝入，避免接觸致畸物，規(guī)律產(chǎn)檢是預(yù)防胎兒畸形的重要措施。