唇腭裂是一種先天性口腔頜面部畸形，主要表現(xiàn)為上唇和/或腭部組織未完全閉合。主要有唇裂、腭裂、唇腭裂同時存在三種類型。

1、唇裂

唇裂指上唇組織在胚胎發(fā)育過程中未完全融合形成的裂隙?？赡芘c遺傳因素、孕期葉酸缺乏、病毒感染等因素有關(guān)。典型表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上唇連續(xù)性中斷，常伴隨鼻翼塌陷。輕度唇裂僅累及紅唇，重度可延伸至鼻底。新生兒期可通過唇裂修復(fù)術(shù)重建解剖結(jié)構(gòu)，術(shù)后需配合語音訓(xùn)練。

2、腭裂

腭裂是硬腭或軟腭肌肉組織未閉合的畸形。常見病因包括染色體異常、孕期吸煙飲酒等?；純罕憩F(xiàn)為吮吸困難、鼻腔反流、開放性鼻音等癥狀。手術(shù)修復(fù)通常在9-18月齡進(jìn)行，需聯(lián)合正畸治療改善頜骨發(fā)育。術(shù)后可能出現(xiàn)中耳炎、語音障礙等并發(fā)癥。

3、唇腭裂

唇腭裂同時存在時畸形程度較重，可能影響進(jìn)食、呼吸及聽力。與多種基因突變相關(guān)，如IRF6基因變異。需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定序列治療方案，包括新生兒期喂養(yǎng)指導(dǎo)、分期手術(shù)修復(fù)、齒槽嵴植骨等。部分患兒需佩戴矯形器輔助頜骨發(fā)育。

4、遺傳因素

約20%病例有家族遺傳史，近親婚配會顯著增加發(fā)病概率。孕期補(bǔ)充葉酸可降低非綜合征型唇腭裂風(fēng)險(xiǎn)。已發(fā)現(xiàn)MSX1、TBX22等基因突變與特定類型相關(guān)。建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)妊娠需加強(qiáng)產(chǎn)前超聲監(jiān)測。

5、環(huán)境因素

妊娠早期接觸風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等致畸原可干擾胚胎發(fā)育。孕期使用抗癲癇藥、維A酸類藥物也是明確危險(xiǎn)因素。其他風(fēng)險(xiǎn)包括放射線暴露、營養(yǎng)不良等。預(yù)防重點(diǎn)在于孕前3個月至孕早期避免致畸物接觸，保證均衡營養(yǎng)攝入。

唇腭裂患兒需長期隨訪至成年，關(guān)注頜面發(fā)育、語音功能及心理健康。建議選擇具備顱頜面專科的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行序列治療。喂養(yǎng)時使用專用奶瓶，避免嗆咳。術(shù)后保持口腔清潔，定期進(jìn)行語音評估及聽力檢查。家長應(yīng)學(xué)習(xí)正確的護(hù)理方法，幫助孩子建立社交自信。