唇腭裂的診斷主要通過(guò)臨床檢查結(jié)合影像學(xué)評(píng)估完成，需由口腔頜面外科或整形外科醫(yī)生進(jìn)行專業(yè)判斷。診斷流程包括體格檢查、影像學(xué)檢查、遺傳學(xué)評(píng)估及多學(xué)科會(huì)診。

1、體格檢查

醫(yī)生通過(guò)視診和觸診觀察患兒面部結(jié)構(gòu)，評(píng)估唇裂程度單側(cè)/雙側(cè)、完全性/不完全性及腭裂范圍軟腭裂、硬腭裂或全腭裂。同時(shí)檢查是否伴隨鼻畸形、牙槽突裂等并發(fā)問(wèn)題，記錄裂隙寬度與組織缺損情況。

2、影像學(xué)檢查

采用超聲檢查產(chǎn)前篩查、X線片或三維CT掃描明確骨骼缺損范圍，判斷上頜骨、牙槽突及腭骨的發(fā)育異常。MRI可用于評(píng)估軟組織結(jié)構(gòu)異常，如腭肌連續(xù)性中斷或咽鼓管功能障礙。

3、遺傳學(xué)評(píng)估

采集家族史并建議進(jìn)行染色體檢測(cè)如22q11.2微缺失篩查，排除范可尼貧血、PierreRobin序列征等綜合征型唇腭裂。約30%病例與遺傳因素相關(guān)，需通過(guò)基因檢測(cè)明確病因。

4、喂養(yǎng)功能評(píng)估

觀察患兒吸吮、吞咽能力，使用特殊奶瓶測(cè)試喂養(yǎng)效率。嚴(yán)重腭裂可能導(dǎo)致乳汁鼻腔反流或誤吸，需營(yíng)養(yǎng)師介入制定喂養(yǎng)方案，必要時(shí)使用腭護(hù)板臨時(shí)封閉裂隙。

5、多學(xué)科會(huì)診

組織耳鼻喉科、語(yǔ)音治療師、聽(tīng)力師等聯(lián)合評(píng)估。檢查中耳積液、聽(tīng)力損失等并發(fā)癥，預(yù)測(cè)未來(lái)語(yǔ)音發(fā)育障礙風(fēng)險(xiǎn)。綜合評(píng)估結(jié)果制定序列治療計(jì)劃，包括手術(shù)時(shí)機(jī)、正畸干預(yù)及心理支持方案。

確診后應(yīng)盡早啟動(dòng)序列治療，出生1周內(nèi)進(jìn)行首次喂養(yǎng)指導(dǎo)，3-6個(gè)月齡行唇裂修復(fù)術(shù)，9-18個(gè)月齡完成腭裂修補(bǔ)。定期隨訪至成年，監(jiān)測(cè)頜骨發(fā)育、語(yǔ)音功能及心理健康。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)特殊喂養(yǎng)技巧，避免嗆咳或營(yíng)養(yǎng)不良，術(shù)后遵醫(yī)囑進(jìn)行傷口護(hù)理和語(yǔ)音訓(xùn)練。建議孕期補(bǔ)充葉酸降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)家庭可接受遺傳咨詢。