白塞氏病可通過臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學檢查、病理學檢查及國際診斷標準綜合判斷。白塞氏病是一種以口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎及皮膚損害為特征的全身性血管炎性疾病，診斷需結合多項指標排除其他類似疾病。

1、臨床表現(xiàn)

反復發(fā)作的口腔潰瘍是白塞氏病最常見的首發(fā)癥狀，一年內(nèi)發(fā)作至少3次，潰瘍直徑多為2-10毫米。生殖器潰瘍多見于陰囊、陰莖或外陰部，愈后常遺留瘢痕。眼部病變包括葡萄膜炎、視網(wǎng)膜血管炎，嚴重者可致失明。皮膚表現(xiàn)有結節(jié)性紅斑、假性毛囊炎或痤瘡樣皮疹。部分患者可能出現(xiàn)關節(jié)炎、消化道潰瘍及神經(jīng)系統(tǒng)損害。

2、實驗室檢查

血常規(guī)可見輕度貧血或白細胞增多，紅細胞沉降率和C反應蛋白常升高。HLA-B51基因檢測陽性對診斷有提示意義。針刺反應試驗是白塞氏病的特征性檢查，用無菌針頭穿刺前臂皮膚后24-48小時出現(xiàn)丘疹或膿皰為陽性結果。腦脊液檢查對神經(jīng)白塞氏病的診斷有幫助，可見淋巴細胞增多和蛋白升高。

3、影像學檢查

超聲檢查可評估血管受累情況，如動脈瘤或靜脈血栓形成。頭顱MRI對神經(jīng)白塞氏病的診斷至關重要，可發(fā)現(xiàn)腦干、基底節(jié)區(qū)等部位的病灶。胃腸內(nèi)鏡檢查能發(fā)現(xiàn)從口腔到肛門的消化道潰瘍，多見于回盲部。血管造影適用于懷疑大血管病變的患者，可明確血管狹窄或閉塞程度。

4、病理學檢查

皮膚或黏膜活檢可見白細胞破碎性血管炎改變，血管壁及周圍有中性粒細胞浸潤。消化道潰瘍邊緣活檢可發(fā)現(xiàn)血管炎性病變。對于深部器官受累的患者，必要時需進行組織病理學檢查以排除腫瘤或其他炎癥性疾病。

5、國際診斷標準

目前多采用2014年國際白塞氏病診斷標準，需滿足口腔潰瘍加兩項其他表現(xiàn)生殖器潰瘍、眼炎、皮膚損害、針刺反應陽性。對于不完全型病例，需結合HLA-B51檢測、炎癥指標升高及器官受累證據(jù)綜合判斷。診斷過程中需排除感染性口瘡、克羅恩病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病。

白塞氏病患者日常需保持口腔清潔，使用軟毛牙刷避免黏膜損傷。飲食宜選擇溫涼軟食，避免辛辣刺激性食物加重潰瘍。外出時佩戴墨鏡減少紫外線對眼睛的刺激。定期監(jiān)測視力、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及血管情況，出現(xiàn)新發(fā)癥狀需及時復診。嚴格遵醫(yī)囑使用免疫抑制劑如硫唑嘌呤片、環(huán)孢素軟膠囊等，不可自行調(diào)整劑量。女性患者妊娠前需與風濕免疫科醫(yī)生充分評估用藥安全性。