血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷、避免創(chuàng)傷、定期輸注凝血因子等方式降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)或減少出血事件。

1、基因篩查

有家族史者應(yīng)在婚前或孕前進(jìn)行基因檢測(cè)。通過(guò)檢測(cè)F8或F9基因突變，可明確攜帶者狀態(tài)。若夫妻雙方均為攜帶者，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。已懷孕者可進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺產(chǎn)前診斷，必要時(shí)考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。

2、創(chuàng)傷防護(hù)

患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和可能造成外傷的活動(dòng)。兒童應(yīng)佩戴護(hù)膝護(hù)肘，家具邊角加裝防撞條。使用軟毛牙刷防止牙齦出血，禁止肌肉注射。若發(fā)生外傷應(yīng)立即壓迫止血，并及時(shí)補(bǔ)充凝血因子。

3、替代治療

中重度患者需定期輸注凝血因子濃縮制劑，如人凝血因子VIII凍干粉針、重組人凝血因子IX注射液。預(yù)防性輸注可維持基礎(chǔ)凝血因子水平，減少自發(fā)性出血。治療期間需監(jiān)測(cè)抑制物產(chǎn)生情況，必要時(shí)使用凝血酶原復(fù)合物。

4、藥物管理

禁用阿司匹林腸溶片、布洛芬緩釋膠囊等影響血小板功能的藥物。出血時(shí)可使用氨甲環(huán)酸氯化鈉注射液輔助止血。進(jìn)行口腔治療前需預(yù)防性輸注凝血因子，避免使用含腎上腺素的麻醉劑。

5、綜合護(hù)理

保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素K有助于凝血因子合成?？刂企w重避免關(guān)節(jié)負(fù)荷過(guò)重，游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)可增強(qiáng)肌肉保護(hù)。建立出血記錄卡，隨身攜帶疾病說(shuō)明卡，定期到血友病診療中心評(píng)估關(guān)節(jié)狀態(tài)。

血友病患者及攜帶者應(yīng)每3-6個(gè)月復(fù)查凝血功能，兒童需監(jiān)測(cè)關(guān)節(jié)發(fā)育情況。日常注意觀察皮膚瘀斑、關(guān)節(jié)腫痛等出血征兆，出現(xiàn)血尿或頭痛嘔吐等嚴(yán)重癥狀須立即就醫(yī)。通過(guò)規(guī)范管理和多學(xué)科協(xié)作，多數(shù)患者可接近正常生活質(zhì)量。