地中海貧血可分為α型、β型、δβ型和γ型四種類型，臨床表現(xiàn)從無癥狀到嚴(yán)重貧血不等。主要癥狀包括皮膚蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大、骨骼畸形等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、心力衰竭等并發(fā)癥。

1、α型地中海貧血

α型地中海貧血由α珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致。靜止型通常無癥狀，輕型表現(xiàn)為輕度貧血，血紅蛋白H病可見中度貧血伴脾腫大，最嚴(yán)重的胎兒水腫綜合征可導(dǎo)致宮內(nèi)死亡?；颊呖赡艹霈F(xiàn)面色蒼白、活動(dòng)耐力下降等癥狀。治療上輕型無須特殊處理，中重度需輸血和祛鐵治療，必要時(shí)行脾切除術(shù)。

2、β型地中海貧血

β型地中海貧血由β珠蛋白基因突變引起。輕型癥狀輕微，中間型表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，重型庫利貧血在出生后6個(gè)月出現(xiàn)進(jìn)行性貧血。典型體征包括頭顱變大、顴骨隆起等骨髓代償性增生表現(xiàn)。重型需規(guī)律輸血配合祛鐵劑治療，造血干細(xì)胞移植是根治手段。

3、δβ型地中海貧血

δβ型地中海貧血相對(duì)罕見，由δ和β珠蛋白基因同時(shí)缺失所致。臨床表現(xiàn)與β型相似但程度較輕，多數(shù)患者呈中間型表現(xiàn)，可見間歇性黃疸和脾臟輕度腫大。治療根據(jù)貧血程度決定，部分患者需要間斷輸血，同時(shí)需監(jiān)測鐵過載情況。

4、γ型地中海貧血

γ型地中海貧血主要影響胎兒期血紅蛋白合成，出生后隨著γ珠蛋白轉(zhuǎn)換為β珠蛋白，癥狀多自行緩解。新生兒期可能出現(xiàn)一過性黃疸和貧血，嚴(yán)重者可發(fā)生胎兒水腫。通常無須特殊治療，但需與其它新生兒溶血性疾病鑒別。

5、并發(fā)癥管理

長期輸血患者需警惕鐵過載導(dǎo)致的內(nèi)分泌紊亂和器官損傷，應(yīng)定期監(jiān)測血清鐵蛋白并使用祛鐵劑如地拉羅司分散片。脾功能亢進(jìn)者可能需脾切除，術(shù)后注意預(yù)防感染。所有患者應(yīng)避免氧化性藥物，補(bǔ)充葉酸，定期評(píng)估生長發(fā)育和器官功能。

地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物如魚肉、蛋類和新鮮蔬菜。避免劇烈運(yùn)動(dòng)但需維持適度活動(dòng)，注意預(yù)防感染。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢，孕期可通過產(chǎn)前診斷評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。建議每3-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下制定個(gè)性化治療方案。