原發(fā)性睪丸功能減退可能由染色體異常、睪丸發(fā)育不良、睪丸損傷、內(nèi)分泌疾病、感染等因素引起。該疾病主要表現(xiàn)為性欲減退、勃起功能障礙、不育等癥狀，需通過激素檢測(cè)和影像學(xué)檢查確診。

1、染色體異常

克氏綜合征是最常見的染色體異常病因，患者多攜帶47XXY核型。這類患者睪丸體積通常小于正常水平，生精小管出現(xiàn)玻璃樣變性，導(dǎo)致睪酮合成障礙。臨床表現(xiàn)為第二性征發(fā)育遲緩、體毛稀疏，可能伴隨智力發(fā)育異常。治療需長期補(bǔ)充十一酸睪酮軟膠囊等雄激素制劑，配合生長激素改善體型發(fā)育。

2、睪丸發(fā)育不良

胚胎期睪丸組織發(fā)育異?？赡軐?dǎo)致隱睪或睪丸萎縮。未降入陰囊的睪丸長期處于高溫環(huán)境，會(huì)使支持細(xì)胞和間質(zhì)細(xì)胞功能受損。這類患者青春期后可能出現(xiàn)胡須生長緩慢、肌肉量不足等癥狀。需通過隱睪固定術(shù)矯正位置，成年后需定期監(jiān)測(cè)睪酮水平，必要時(shí)使用丙酸睪酮注射液進(jìn)行替代治療。

3、睪丸損傷

外傷或手術(shù)導(dǎo)致的睪丸組織損傷會(huì)直接影響睪酮分泌功能。睪丸扭轉(zhuǎn)未及時(shí)復(fù)位、雙側(cè)睪丸切除術(shù)等情況會(huì)造成不可逆損害?；颊呖赡艹霈F(xiàn)突發(fā)性睪丸疼痛伴腫脹，后期出現(xiàn)潮熱、骨質(zhì)疏松等雄激素缺乏癥狀。急性期需緊急手術(shù)復(fù)位，慢性期需補(bǔ)充甲睪酮片維持生理功能。

4、內(nèi)分泌疾病

垂體瘤或下丘腦病變會(huì)導(dǎo)致促性腺激素分泌不足，間接引起睪丸功能減退。這類患者常伴有頭痛、視力障礙等占位癥狀，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示黃體生成素和卵泡刺激素水平異常。需通過頭顱MRI明確診斷，治療原發(fā)病同時(shí)配合人絨毛膜促性腺激素刺激睪丸功能。

5、感染因素

流行性腮腺炎病毒性睪丸炎是青少年睪丸功能減退的重要誘因。病毒感染后睪丸組織出現(xiàn)淋巴細(xì)胞浸潤，導(dǎo)致生精上皮不可逆損傷。急性期表現(xiàn)為高熱伴睪丸腫痛，慢性期可能出現(xiàn)睪丸萎縮。預(yù)防重點(diǎn)在于接種麻腮風(fēng)三聯(lián)疫苗，已發(fā)病者可使用干擾素α2b注射液控制炎癥。

原發(fā)性睪丸功能減退患者應(yīng)保持規(guī)律作息，避免高溫環(huán)境。飲食需保證鋅、硒等微量元素?cái)z入，適量食用牡蠣、堅(jiān)果等食物。定期監(jiān)測(cè)骨密度和前列腺特異性抗原，避免長期雄激素替代治療帶來的副作用。出現(xiàn)情緒波動(dòng)或認(rèn)知功能下降時(shí)，應(yīng)及時(shí)到內(nèi)分泌科復(fù)查調(diào)整用藥方案。