高尿酸血癥可通過血尿酸檢測、尿液尿酸檢測、影像學(xué)檢查、關(guān)節(jié)液檢查、基因檢測等方式確診。高尿酸血癥可能與嘌呤代謝異常、腎功能障礙等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫痛、尿酸結(jié)晶沉積等癥狀。

1、血尿酸檢測

血尿酸檢測是診斷高尿酸血癥的主要方法，通過抽取靜脈血測量血清尿酸濃度。男性血尿酸值超過420微摩爾每升，女性超過360微摩爾每升可確診。檢測前需空腹8小時(shí)以上，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高嘌呤飲食影響結(jié)果。部分醫(yī)院可采用指尖采血快速檢測，但精確度低于靜脈采血。

2、尿液尿酸檢測

24小時(shí)尿液尿酸檢測可評估尿酸排泄情況，幫助區(qū)分尿酸生成過多型或排泄減少型高尿酸血癥。患者需完整收集24小時(shí)尿液并記錄總量，檢測期間保持正常飲食。尿尿酸排泄量超過800毫克提示尿酸生成過多，低于600毫克可能為排泄障礙。合并尿常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)尿酸鹽結(jié)晶。

3、影像學(xué)檢查

X線檢查可發(fā)現(xiàn)慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎特征性穿鑿樣骨質(zhì)破壞，超聲能敏感檢測關(guān)節(jié)滑膜尿酸鹽沉積和雙軌征。CT檢查對早期尿酸鹽結(jié)晶識別率較高，MRI適用于評估痛風(fēng)石對周圍組織的侵蝕。影像學(xué)檢查對無癥狀高尿酸血癥患者可發(fā)現(xiàn)早期關(guān)節(jié)損害。

4、關(guān)節(jié)液檢查

急性痛風(fēng)發(fā)作時(shí)可通過關(guān)節(jié)穿刺抽取滑液，在偏振光顯微鏡下觀察到針狀尿酸鹽結(jié)晶即可確診。關(guān)節(jié)液通常呈炎性改變，白細(xì)胞計(jì)數(shù)可達(dá)20000-50000每微升。該檢查具有高度特異性，但屬于有創(chuàng)操作，需嚴(yán)格消毒避免感染。

5、基因檢測

對于年輕發(fā)病或家族性高尿酸血癥患者，可檢測HGPRT酶、PRPP合成酶等基因突變?；驒z測能明確Lesch-Nyhan綜合征等遺傳性嘌呤代謝疾病的診斷。檢測需采集外周血或唾液樣本，通常需要2-4周出具報(bào)告，費(fèi)用較高且非常規(guī)檢查項(xiàng)目。

確診高尿酸血癥后應(yīng)限制高嘌呤食物如動(dòng)物內(nèi)臟、海鮮的攝入，每日飲水2000毫升以上促進(jìn)尿酸排泄。避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)關(guān)節(jié)癥狀，肥胖者需逐步減重。定期復(fù)查血尿酸水平，關(guān)節(jié)出現(xiàn)紅腫熱痛時(shí)及時(shí)就醫(yī)。長期未控制的高尿酸血癥可能導(dǎo)致腎功能損害，需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療。