白化病會(huì)不會(huì)遺傳嗎
白化病會(huì)遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙，患者皮膚、毛發(fā)及眼睛缺乏色素保護(hù)。
白化病的遺傳模式為父母雙方均攜帶致病基因時(shí)，子女有25%概率患病。若僅一方攜帶基因，子女可能成為無癥狀攜帶者。該病與種族無關(guān)，全球發(fā)病率約為1/20000至1/10000，近親婚配會(huì)顯著增加遺傳風(fēng)險(xiǎn)?；颊叩湫捅憩F(xiàn)為全身皮膚乳白或粉紅色，毛發(fā)呈銀白色或淡黃色，虹膜透明呈淡藍(lán)色并伴隨畏光、眼球震顫等視覺異常。
極少數(shù)情況下可能出現(xiàn)Hermansky-Pudlak綜合征等特殊類型，除皮膚表現(xiàn)外還會(huì)合并肺纖維化、出血傾向等全身癥狀。這類綜合征的遺傳機(jī)制更為復(fù)雜，可能涉及多個(gè)基因位點(diǎn)突變。孕期基因檢測可幫助高風(fēng)險(xiǎn)家庭評估胎兒患病概率，但無法完全避免遺傳發(fā)生。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期通過羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行基因診斷?；颊呷粘Ｐ鑷?yán)格防曬，佩戴防紫外線眼鏡，定期檢查視力及皮膚病變。目前基因治療尚處于研究階段，對癥處理可改善生活質(zhì)量。
免責(zé)聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺(tái)不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識(shí)產(chǎn)權(quán)或其它問題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！
