嬰兒癲癇病如何診斷 揭秘嬰兒癲癇病的診斷方法
博禾醫(yī)生
嬰兒癲癇病的診斷方法主要有腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、臨床表現(xiàn)觀察、實驗室檢查以及基因檢測。
腦電圖是診斷嬰兒癲癇的重要工具,通過記錄大腦電活動捕捉異常放電。發(fā)作間期腦電圖可能顯示局灶性或全面性癇樣放電,視頻腦電圖監(jiān)測可同步記錄臨床發(fā)作與腦電變化。對于難以捕捉的發(fā)作,長程腦電圖監(jiān)測可提高檢出率。
頭顱核磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形等病因。計算機斷層掃描適用于急診排查出血、鈣化等病變。彌散加權(quán)成像對急性腦損傷具有高度敏感性,功能性核磁共振有助于定位致癇灶。
詳細記錄發(fā)作形式包括強直、陣攣、肌陣攣等運動癥狀,以及凝視、意識障礙等非運動癥狀。家長提供的發(fā)作視頻具有重要參考價值,需注意發(fā)作頻次、持續(xù)時間、誘發(fā)因素等特征,不同發(fā)作類型提示不同癲癇綜合征。
血生化檢測可排除低血糖、低鈣血癥等代謝紊亂。腦脊液檢查有助于診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。血尿代謝篩查能發(fā)現(xiàn)氨基酸、有機酸代謝異常,特定酶學(xué)檢查可確診遺傳代謝病導(dǎo)致的癲癇。
針對發(fā)育性癲癇性腦病患兒,全外顯子組測序可檢測SCN1A、KCNQ2等致病基因。染色體微陣列分析能發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異,基因panel檢測適用于特定癲癇綜合征。陽性結(jié)果可指導(dǎo)精準治療和遺傳咨詢。
確診嬰兒癲癇需綜合分析各項檢查結(jié)果,定期隨訪評估治療效果。日常應(yīng)注意保持規(guī)律作息,避免聲光刺激誘發(fā)發(fā)作,記錄發(fā)作日記幫助醫(yī)生調(diào)整治療方案。母乳喂養(yǎng)期間母親需遵醫(yī)囑調(diào)整抗癲癇藥物,添加輔食后保證營養(yǎng)均衡。發(fā)作時保持患兒側(cè)臥位防止窒息,禁止強行約束肢體或塞入異物。
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