孕婦血紅蛋白電泳主要用于篩查地中海貧血等血紅蛋白異常疾病，評(píng)估胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)通過(guò)分析血紅蛋白類(lèi)型和比例，判斷是否存在α或β珠蛋白基因缺陷。

1. 血紅蛋白電泳檢測(cè)原理

血紅蛋白電泳利用電泳技術(shù)分離不同類(lèi)型的血紅蛋白。正常成人主要含HbA（α2β2），孕婦會(huì)檢測(cè)HbA2（α2δ2）和HbF（α2γ2）比例。異常血紅蛋白如HbH（β4）或Hb Bart's（γ4）的出現(xiàn)提示α地中海貧血，HbE或HbS等異常帶提示β鏈變異。

2. 地中海貧血篩查意義

α地中海貧血重癥胎兒會(huì)出現(xiàn)Hb Bart's水腫胎，β地中海貧血可能導(dǎo)致胎兒重度貧血。南方地區(qū)攜帶率高達(dá)11%，夫妻雙方均為攜帶者時(shí)，胎兒有25%幾率患病。早期篩查可指導(dǎo)產(chǎn)前診斷，通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺確認(rèn)胎兒基因型。

3. 檢測(cè)時(shí)機(jī)與流程

建議孕12周前完成初篩，異常結(jié)果需配偶同步檢測(cè)。靜脈采血2ml，使用毛細(xì)管電泳或高效液相色譜分析。HbA2＞3.5%提示β地貧可能，HbA2＜2.5%合并HbF升高需警惕α地貧。部分醫(yī)院會(huì)結(jié)合MCV＜80fl和MCH＜27pg進(jìn)行初篩。

4. 結(jié)果處理方案

篩查陽(yáng)性者應(yīng)接受基因檢測(cè)確認(rèn)突變類(lèi)型。夫妻同為α地貧基因攜帶者時(shí)，需通過(guò)超聲監(jiān)測(cè)胎兒水腫征象。β地貧高風(fēng)險(xiǎn)妊娠建議在孕18-22周進(jìn)行臍血采樣。確診重型地貧胎兒可考慮宮內(nèi)輸血或終止妊娠，輕型攜帶者出生后需定期隨訪(fǎng)血紅蛋白。

5. 其他檢測(cè)關(guān)聯(lián)項(xiàng)目

血紅蛋白電泳異?？赡芎喜?a href="http://m.sjzbaoyatu.com/k/8j1djmvkrmnk09w.html" target="_blank">缺鐵性貧血，需同步檢測(cè)血清鐵蛋白。HbS帶出現(xiàn)提示鐮狀細(xì)胞貧血風(fēng)險(xiǎn)，熱帶地區(qū)來(lái)源孕婦應(yīng)加做鐮變?cè)囼?yàn)。部分遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白癥（HPFH）也會(huì)導(dǎo)致HbF異常升高，需通過(guò)基因測(cè)序鑒別。

孕婦血紅蛋白電泳是預(yù)防出生缺陷的重要防線(xiàn)，尤其適用于兩廣、海南等高發(fā)地區(qū)。檢測(cè)異常不代表胎兒必然患病，需結(jié)合基因診斷和產(chǎn)前咨詢(xún)綜合評(píng)估。建議所有孕婦在首次產(chǎn)檢時(shí)完成篩查，確保及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳風(fēng)險(xiǎn)。