先天性心臟病主要由遺傳因素、環(huán)境因素、生理異常及孕期病理因素共同導(dǎo)致，需通過(guò)產(chǎn)前篩查、手術(shù)矯正及長(zhǎng)期管理干預(yù)。

1. 遺傳因素占先天性心臟病病因的15%-20%。染色體異常如21三體綜合征、18三體綜合征常伴隨心臟結(jié)構(gòu)缺陷，單基因突變?nèi)鏝KX2-5、GATA4基因變異直接影響心臟發(fā)育。有家族史者建議孕前進(jìn)行基因檢測(cè)，孕期通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺排查風(fēng)險(xiǎn)。

2. 環(huán)境致畸因素在孕早期（妊娠2-8周）作用顯著。風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可破壞心臟胚胎發(fā)育；孕婦糖尿病未控制時(shí)高血糖環(huán)境干擾心臟間隔形成；葉酸缺乏導(dǎo)致神經(jīng)管畸形合并心臟缺陷。備孕階段需接種疫苗、控制血糖、每日補(bǔ)充400μg葉酸。

3. 母體生理狀態(tài)直接影響胎兒心臟發(fā)育。孕婦肥胖（BMI＞30）使胎兒心臟畸形風(fēng)險(xiǎn)增加30%，甲狀腺功能減退導(dǎo)致胎兒心率異常，高齡妊娠（＞35歲）卵子質(zhì)量下降引發(fā)染色體異常。建議孕前將BMI控制在18.5-24.9，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。

4. 孕期病理狀態(tài)如妊娠高血壓引發(fā)胎盤灌注不足，胎兒缺氧導(dǎo)致動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；羊水過(guò)少限制胎兒心臟空間發(fā)育；前置胎盤出血影響胎兒供氧。需通過(guò)超聲監(jiān)測(cè)胎兒心臟結(jié)構(gòu)，出現(xiàn)室間隔缺損等異常時(shí)可考慮胎兒心臟介入手術(shù)。

治療需多階段干預(yù)：新生兒期動(dòng)脈導(dǎo)管未閉可用吲哚美辛促進(jìn)閉合；嬰幼兒期室間隔缺損采用經(jīng)導(dǎo)管封堵術(shù)或開(kāi)胸修補(bǔ)；復(fù)雜畸形如法洛四聯(lián)癥需分期手術(shù)。術(shù)后需長(zhǎng)期服用利尿劑（如呋塞米）、強(qiáng)心藥（地高辛），每3-6個(gè)月復(fù)查心臟超聲。

先天性心臟病的防治需要從孕前準(zhǔn)備貫穿至成人期，通過(guò)遺傳咨詢、孕期保健、手術(shù)矯正和終身隨訪的系統(tǒng)管理，80%患者可達(dá)到正常生活預(yù)期。建議高風(fēng)險(xiǎn)人群選擇具備胎兒心臟超聲檢查資質(zhì)的醫(yī)院建檔產(chǎn)檢。