鐮刀狀紅細(xì)胞性貧血癥什么病
鐮刀狀紅細(xì)胞性貧血癥是一種遺傳性血液疾病，由血紅蛋白基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞變形為鐮刀狀，引發(fā)貧血、疼痛和器官損傷。治療需綜合藥物干預(yù)、輸血療法和骨髓移植。
1. 遺傳因素
該病由HBB基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳。父母若為攜帶者，子女有25%概率患病?；驒z測(cè)可明確診斷，孕前篩查能降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。攜帶者雖無(wú)癥狀，但需避免缺氧環(huán)境。
2. 病理機(jī)制
異常血紅蛋白S在缺氧狀態(tài)下聚合，使紅細(xì)胞扭曲成鐮刀形。這些細(xì)胞易破裂導(dǎo)致溶血性貧血，同時(shí)堵塞微血管引發(fā)疼痛危象。脾臟功能受損會(huì)增加感染風(fēng)險(xiǎn)，血管閉塞可能造成器官缺血。
3. 臨床癥狀
典型表現(xiàn)包括慢性疲勞、生長(zhǎng)遲緩和反復(fù)感染。疼痛危象常見(jiàn)于骨骼、胸腹部，持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)周。嚴(yán)重并發(fā)癥包括中風(fēng)、肺動(dòng)脈高壓和視網(wǎng)膜病變，需定期進(jìn)行經(jīng)顱多普勒和眼科檢查。
4. 治療措施
羥基脲可增加胎兒血紅蛋白含量，減少危象發(fā)作頻率。每月輸血維持血紅蛋白＞90g/L，需配合鐵螯合劑預(yù)防繼發(fā)性血色病。異基因造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，適用于配型成功的兒童患者。
5. 日常管理
每日飲水2000ml以上防止血液濃縮，避免高海拔和劇烈運(yùn)動(dòng)。接種肺炎球菌和腦膜炎球菌疫苗，發(fā)熱超過(guò)38.5℃需立即就醫(yī)。補(bǔ)充葉酸每日1mg改善造血功能，疼痛發(fā)作時(shí)可使用熱敷和非甾體抗炎藥。
鐮刀狀紅細(xì)胞性貧血癥需終身管理，患者應(yīng)每3個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和肝腎功能。疼痛日記記錄發(fā)作誘因有助于個(gè)性化治療，新型基因編輯療法為未來(lái)治愈提供可能。建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。
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