為何會發(fā)生唐氏綜合征
2022-10-27 10:11
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唐氏綜合征怎么引起的
唐氏綜合征通常指小兒唐氏綜合征，其屬于染色體疾病。小兒唐氏綜合征的主要病因是高齡妊娠、遺傳因素、致畸物質(zhì)。具體分析如下：
54902次瀏覽 2025-10-31
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唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)是指孕婦血液檢測結(jié)果介于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間的灰色地帶，需結(jié)合超聲檢查或進(jìn)一步無創(chuàng)DNA檢測評估胎兒異常概率。臨界風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在染色體異常的可能性不能完全排除，但風(fēng)險(xiǎn)值未達(dá)到需直接介入診斷的標(biāo)準(zhǔn)。
67365次瀏覽 2025-09-13
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唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)是指孕婦在產(chǎn)前篩查中，胎兒患唐氏綜合征的概率低于設(shè)定的臨界值，屬于常規(guī)篩查結(jié)果中較為理想的指標(biāo)。唐氏篩查主要通過檢測孕婦血液中的生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合評估風(fēng)險(xiǎn)值。
59876次瀏覽 2025-09-13
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唐氏篩查都查些什么
唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，篩查項(xiàng)目包括血清學(xué)檢查、超聲檢查等。1、血清學(xué)檢查血清學(xué)檢查通過抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標(biāo)...
59637次瀏覽 2025-06-30
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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無創(chuàng)DNA通常指無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)結(jié)果正常，一般不需要進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項(xiàng)常規(guī)項(xiàng)目，一般可以幫助醫(yī)生檢測胎兒的染色體以及遺傳有無問題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過抽取孕婦靜脈血然后進(jìn)行檢測，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結(jié)果都顯示正常，通常說明胎兒發(fā)育正常，此時(shí)一般不需要做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對檢查結(jié)果造成影響。80次播放 2024-10-31
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早期唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運(yùn)用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進(jìn)一步檢查，檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，一般不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，此時(shí)則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應(yīng)按時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險(xiǎn)。平時(shí)需適當(dāng)進(jìn)行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進(jìn)胎兒的發(fā)育。173次播放 2024-06-15
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唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間的距離很長，總之這樣的小孩出來后一般有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來。如果看出有某些異常，及時(shí)的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會有明顯的智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會是一個沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。在孕中期一般要通過唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無創(chuàng)DNA檢測等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時(shí)也有一定的幫助，比如篩畸B超有時(shí)會發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。語音時(shí)長 01:5873968次收聽 2021-12-30 -
唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時(shí)通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo)，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異?；蚨鄠€異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。語音時(shí)長 01:5661662次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查最佳的時(shí)期
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，那兩個的時(shí)間分別是早期唐篩是在11到13周加6天，中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無論是早期唐篩還是中期唐篩，針對的都是唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測，唐氏風(fēng)險(xiǎn)是指人類有23對染色體，第21號染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個情況，通過唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體，甚至說多倍體單倍體的情況，那普通的唐篩除了能夠檢測21三體之外，還能夠檢測13或者18三體，那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式，抽取孕婦的外周靜脈血，那通過檢測外周靜脈血當(dāng)中的不同的血清指標(biāo)，然后加之以孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及其他超聲的這些指標(biāo)，來共同的進(jìn)行一個風(fēng)險(xiǎn)的綜合測算，那具體這些指標(biāo)包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無論是中期還是早期唐篩，大前提都要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周，如果說既往的月經(jīng)周期不是很規(guī)律或者說和這個停經(jīng)的時(shí)間，早期B超有明顯的差異的話，首先要讓產(chǎn)檢醫(yī)生重新的校正孕周，保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能在相應(yīng)的這兩個時(shí)間段進(jìn)行檢測。語音時(shí)長 02:1165463次收聽 2021-12-30 -
做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。78235次播放 2021-07-29
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唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)的評估。但是孕婦如果超過35周歲，國家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。語音時(shí)長 01:0958737次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測的時(shí)間是在孕11周到13周加6天，并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測，如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測。在進(jìn)行NT超聲的時(shí)候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過多的高能量食物，建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，最好的時(shí)間在16-18周進(jìn)行。這個檢查之前最好做一個當(dāng)天的超聲，當(dāng)天進(jìn)行檢查的時(shí)候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。語音時(shí)長 01:0955836次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的主要原因。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。一、染色體隨機(jī)突變導(dǎo)致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險(xiǎn)。目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為染色體突變可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，如果孕周提供錯誤會直接導(dǎo)致結(jié)果呈高風(fēng)險(xiǎn)。58082次播放 2020-01-06
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21三體風(fēng)險(xiǎn)值
21三體風(fēng)險(xiǎn)值是判斷由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致疾病的數(shù)值。
55556次瀏覽 2019-12-19
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引起睪丸疼痛的原因是什么
睪丸疼痛可能由睪丸炎、附睪炎、精索靜脈曲張、睪丸扭轉(zhuǎn)、外傷等原因引起。睪丸疼痛通常表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)睪丸腫脹、觸痛、放射痛等癥狀，建議及時(shí)就醫(yī)明確病因。1、睪丸炎睪丸炎可能與細(xì)菌或病毒感染有關(guān)，通常伴隨發(fā)熱、陰囊皮膚發(fā)紅等...0次瀏覽 2025-12-22
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孩子發(fā)燒38℃怎么辦
孩子發(fā)燒38℃可通過物理降溫、補(bǔ)充水分、調(diào)整飲食、觀察癥狀、遵醫(yī)囑用藥等方式治療。孩子發(fā)燒通常由感染、免疫反應(yīng)、環(huán)境因素、代謝異常、藥物反應(yīng)等原因引起。1、物理降溫使用溫水擦拭孩子額頭、頸部、腋窩等部位有助于散熱，避免使...0次瀏覽 2025-12-22
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苦瓜泡水喝有什么好處和壞處
苦瓜泡水喝有助于降血糖、清熱解暑，但過量飲用可能導(dǎo)致胃腸不適或低血糖?？喙虾锌喙宪?、多肽類物質(zhì)及維生素C等成分，適合糖尿病患者及夏季消暑飲用，但脾胃虛寒者需謹(jǐn)慎。1、降血糖苦瓜中的苦瓜苷和多肽類物質(zhì)具有類似胰島素的作用，能幫助降低血糖水平。研究表明，苦瓜提取1956次瀏覽 2025-10-05
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巴戟天對男性有什么好處嗎
巴戟天對男性主要有補(bǔ)腎助陽、強(qiáng)筋健骨、改善性功能等好處。巴戟天是傳統(tǒng)中藥材，常用于腎陽不足、陽痿遺精、腰膝酸軟等癥狀的調(diào)理。1、補(bǔ)腎助陽巴戟天性溫味甘，歸腎經(jīng)，具有溫補(bǔ)腎陽的作用。腎陽不足可能導(dǎo)致畏寒肢冷、精神萎靡、性功能減退等癥狀。巴戟天可通過調(diào)節(jié)下丘腦-垂1493次瀏覽 2025-10-08
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佛手和佛手瓜的功效與作用
佛手和佛手瓜是兩種不同的植物，佛手為蕓香科柑橘屬植物的果實(shí)，具有疏肝理氣、和胃止痛的功效；佛手瓜為葫蘆科植物果實(shí)，主要功效為健脾開胃、利尿消腫。兩者均可用于日常食療，但需注意適量食用。1、佛手佛手性溫味辛，歸肝、脾、胃經(jīng)，其揮發(fā)油成分有助于緩解肝郁氣滯引起的胸1412次瀏覽 2025-11-05
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小孩可以吃鐵皮石斛的功效與作用
小孩可以適量吃鐵皮石斛，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。鐵皮石斛具有滋陰清熱、益胃生津的功效，可能有助于改善兒童因熱病傷津或胃陰不足引起的口干、食欲不振等癥狀。一、滋陰清熱鐵皮石斛中的多糖和生物堿成分有助于緩解體內(nèi)虛熱。若兒童因夏季暑熱或發(fā)熱性疾病后出現(xiàn)口干舌燥、夜間盜1509次瀏覽 2025-11-07
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五指毛桃赤小豆的功效與作用
五指毛桃和赤小豆搭配使用具有健脾祛濕、利水消腫的功效，適用于脾虛濕盛、水腫脹滿等情況。五指毛桃能補(bǔ)氣健脾、舒筋活絡(luò)，赤小豆可清熱解毒、利濕退黃，兩者合用可增強(qiáng)祛濕效果。一、健脾祛濕五指毛桃含有補(bǔ)骨脂素等成分，能改善脾胃虛弱引起的食欲不振、肢體困重。赤小豆富含膳1483次瀏覽 2025-11-14
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