NT值2.7，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術是低風險，還需要再做羊水穿刺嗎
發(fā)布時間: 2024-08-03
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唐氏篩什么時候做最好
唐氏篩查一般在懷孕15-20周進行最好。
51813次瀏覽 2025-09-15
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唐篩檢查結果多久出來
唐篩檢查結果一般需要3-7個工作日出具，具體時間可能受檢測機構流程、樣本運輸條件、檢測方法等因素影響。
56069次瀏覽 2025-09-13
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唐篩低?？梢员ＷC沒有出生缺陷嗎
唐篩低危不能完全保證沒有出生缺陷。唐篩低危僅表明胎兒患唐氏綜合征等特定染色體異常的概率較低，但無法排除其他類型的出生缺陷或罕見遺傳病。
52346次瀏覽 2025-08-24
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唐氏篩查21三體高風險是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風險和高風險。高風險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風險增加，要進一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風險，都要進一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。語音時長 01:4797526次收聽 2021-12-30 -
唐篩檢查項目
唐氏風險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目，在早唐和中唐這個解釋當中也會涉及到很多具體的小指標，分別來說一說。早期唐篩檢查的時間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來進行檢測的，那檢測具體的小指標，包括pappa和βHCG這兩個血清學的檢測指標，當然了參與唐氏風險計算是不僅僅這兩個小項目的，參與計算的其他指標還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當天的體重等等，同時再還有一個B超的項目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結果，這個是通過B超來測出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個NT值也要參與到唐氏風險的計算當中。中期唐篩時間是懷孕的15到20加6周，那這個也是要通過抽取靜脈外周血來進行檢測，這次檢測涉及到的血清學的指標，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項目，那除了這個血清學的檢測指標，剛才說到的包括孕婦的年齡、抽血當天的體重以及NT值等等也要再次參與計算。那唐氏風險的計算，有些是單獨依據(jù)早期唐篩，有的是單獨依據(jù)中期唐篩，那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過剛才說過的這些指標的綜合計算，來共同測算出一個最終的唐氏風險結果，如果說這個風險結果低于參考值的話，那這就是一個唐氏低風險了，那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低，很安全了。語音時長 02:3283002次收聽 2021-12-30 -
唐氏兒是什么
唐氏兒實際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型?；加刑剖暇C合征的孩子在臨床上會有相關的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進行相應的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時可以給孩子進行康復訓練，幫助孩子達到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。語音時長 02:3856662次收聽 2021-09-29 -
無創(chuàng)dna結果低風險是什么意思
低風險就是說媽媽所抽的血通過它的結果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風險，遠遠的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結果，來判斷胎兒細胞的非整倍體的，異常結果的風險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。81761次播放 2021-07-29
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唐氏篩查最佳的時期是什么時間
唐氏風險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，最佳時間分別是：早期唐篩在11到13周加6天，中期唐篩在15到20周加6天。無論是早期唐篩還是中期唐篩，都是針對唐氏風險的檢測，可以篩查出是不是存在染色體異常，需要通過pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重等指標，進行風險的綜合測算。另外要注意唐篩的大前提都是要準確的計算孕周，必須在保證孕周準確的情況下，才能進行相應檢測。103036次播放 2021-04-01
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小兒唐氏綜合征能治好嗎
小兒唐氏綜合征無法完全治愈，可通過訓練鍛煉治療疾病，延緩疾病發(fā)展，需針對患兒長期教育，使其掌握基本生活技能，搭配綜合治療克服身體不適癥狀。
49791次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查結果要怎么看
唐氏篩查也就是通常所說的血清學篩查，是結合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評估胎兒罹患唐氏綜合征的風險。它的截斷值一般為1/270，也有1/380，也可根據(jù)實驗室制定相應的標準。以1/270為例，如果風險值為1/270，則說明在各方面都相同的孕婦同一天同一時刻采血，270個孕婦里面可能有一個人會懷有唐氏綜合征的患兒。如果風險為高風險，大于1/270則建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風險，臨界風險的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000，如果風險值為臨界風險則建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測。如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。唐氏篩查低風險及風險值低于1/270，比如1：1500則為低風險，低風險的意義說明懷有唐氏綜合征患兒的風險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風險，因為唐氏篩查是一個篩查性的檢查。語音時長 02:0367837次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進行唐氏篩查的檢查當天可以清淡飲食，不要進食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測的時間是在孕11周到13周加6天，并且需要當天先進行NT超聲檢測，如果NT超聲合格可以進行早期唐篩的檢測。在進行NT超聲的時候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當天食用了過多的高能量食物，建議第2天進行早期血清學的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進行，最好的時間在16-18周進行。這個檢查之前最好做一個當天的超聲，當天進行檢查的時候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。語音時長 01:0955836次收聽 2020-01-06 -
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21三體綜合癥正常值
21三體綜合癥正常值是判斷由染色體異常（21號染色體）而導致的疾病的數(shù)值。
50727次瀏覽 2019-12-23
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唐氏篩查什么時候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時候進行，這個時候往往比較準確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做，此時準確率較高，并且此時檢查可以為后面的檢查留有時間。比如通過普通唐氏篩查檢查，發(fā)現(xiàn)有異常，結果為高風險，則現(xiàn)在有時間再去進行進一步檢查，比如做羊水穿刺檢查。此時胎兒還不是特別大，羊水相對較多，并且穿刺起來較為方便，檢查結果出來如果確定胎兒畸形，孕婦及家人也可在此時做出取舍，如果在必要時需要做引產(chǎn)，此時胎兒還未進行圍產(chǎn)期，引產(chǎn)相對來說難度不大，對孕婦的身體影響也較小。所以，一定要在孕16-20周時，及時到醫(yī)院做唐氏篩查，確定胎兒的健康狀況，如有異常，及時取舍，以免延誤時間。52108次播放 2019-12-10
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唐氏篩查結果怎么看
唐氏篩查結果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來看胎兒的各項指標是否在正常范圍，如果在正常范圍內(nèi)，一般是低風險。如果沒有在正常范圍內(nèi)，結果一般為低風險，如果數(shù)據(jù)在臨界值，則結果顯示為臨界風險。如果檢查結果為臨界風險或者高風險，不一定代表胎兒有問題，要先重新核對孕周，確定孕婦在檢查時是否空腹，有無異常等情況，最好再進一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時孕婦及家人要及時取舍，必要時可以做引產(chǎn)手術。但需要注意的是唐氏篩查結果為低風險，也不意味著胎兒完全沒有問題，因為唐氏篩查結果的準確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應該定時產(chǎn)檢。54046次播放 2019-12-10
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