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地中海貧血基因攜帶者的癥狀

發(fā)布時間: 2021-09-09 53988次播放

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臨床上攜帶者指雖然攜帶有基因,但是還沒造成實質(zhì)性的臨床損害,一般沒有臨床癥狀的輕型的、亞臨床型的病人,即使出現(xiàn)貧血也是非常輕微的貧血。

很多病人通過體檢發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低,而又排除了缺鐵的情況,最后經(jīng)過基因的檢查確定是攜帶地中海貧血基因。

一部分地中海貧血患者,攜帶純合子的地中海貧血基因,它嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成,造成貧血。長期的慢性貧血引起脾臟腫大、發(fā)育不良、心慌乏力等一系列的癥狀。

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