

申家泉 主任醫(yī)師
線粒體病可能出現(xiàn)乳酸升高的癥狀。線粒體病是一組由線粒體功能障礙引起的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為能量代謝障礙,乳酸升高是常見實驗室指標(biāo)異常。線粒體病的癥狀主要有肌肉無力、運(yùn)動不耐受、神經(jīng)系統(tǒng)異常、心臟病變、乳酸酸中毒等。
線粒體病患者常出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力,以近端肌群受累為主,表現(xiàn)為爬樓梯困難、蹲起費(fèi)力等??赡芘c線粒體DNA突變導(dǎo)致骨骼肌能量供應(yīng)不足有關(guān)?;颊咝璞苊鈩×疫\(yùn)動,可進(jìn)行適度康復(fù)訓(xùn)練,必要時使用輔酶Q10改善能量代謝。
患者運(yùn)動后易出現(xiàn)明顯疲勞、肌肉酸痛,休息后緩解。這與運(yùn)動時乳酸堆積有關(guān)。建議采取間歇性運(yùn)動方式,避免長時間持續(xù)運(yùn)動。部分患者可能需使用左卡尼汀等藥物改善代謝。
包括癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。線粒體腦肌病可表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作。腦脊液檢查常見乳酸升高。治療包括抗癲癇藥物如丙戊酸鈉片、營養(yǎng)神經(jīng)藥物如甲鈷胺片等。
部分患者出現(xiàn)心肌病、傳導(dǎo)阻滯等心臟表現(xiàn)。心電圖可見QT間期延長。可能與心肌細(xì)胞能量代謝障礙有關(guān)。需定期心功能評估,必要時使用輔酶Q10膠囊、曲美他嗪片等藥物。
血液和腦脊液中乳酸水平升高是重要特征,嚴(yán)重時可導(dǎo)致代謝性酸中毒。需監(jiān)測血?dú)夥治觯匾獣r靜脈輸注碳酸氫鈉注射液糾正酸中毒。避免劇烈運(yùn)動和饑餓狀態(tài)可減少乳酸堆積。
線粒體病患者需保持規(guī)律作息,避免過度疲勞。飲食上建議少量多餐,適當(dāng)補(bǔ)充B族維生素。避免長時間空腹和劇烈運(yùn)動。定期監(jiān)測乳酸水平,出現(xiàn)癥狀加重時及時就醫(yī)。由于該病涉及多系統(tǒng)損害,建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行綜合治療和長期管理。
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