

王曉彥 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
白化病會遺傳,屬于常染色體隱性遺傳病,父母攜帶致病基因可能導(dǎo)致子女發(fā)病。
白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙,患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失。若父母雙方均為攜帶者,子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者。近親婚配會顯著增加遺傳概率,部分類型如眼白化病則與X染色體連鎖遺傳相關(guān)。
極少數(shù)情況下,白化病可能由新發(fā)基因突變引起,此時無家族遺傳背景。部分綜合征型白化?。ㄈ绾章够?普德拉克綜合征)會伴隨出血傾向或肺部病變,需通過基因檢測明確分型。孕期絨毛取樣或羊水穿刺可進行產(chǎn)前診斷。
白化病患者日常需嚴(yán)格防曬以避免皮膚癌風(fēng)險,定期進行視力檢查和皮膚監(jiān)測。建議育齡期患者及攜帶者接受遺傳咨詢,通過基因檢測評估后代風(fēng)險。目前尚無根治方法,但光學(xué)矯正、防曬護理及維生素D補充可改善生活質(zhì)量。
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