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白化病會遺傳嗎

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問題描述

白化病會遺傳嗎

醫(yī)生回答

聶小娟

聶小娟 副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院

白化病會遺傳,屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成障礙,父母若攜帶致病基因可能遺傳給下一代。

白化病的遺傳模式具有明確規(guī)律。若父母雙方均為攜帶者,子女有較高概率患病。當父母中僅一人攜帶致病基因時,子女通常表現(xiàn)為正常表型但可能成為攜帶者?;驒z測可明確致病基因類型,孕前遺傳咨詢有助于評估生育風險。部分類型白化病可能伴隨視力異常、皮膚光敏感等表現(xiàn),需針對性防護。

極少數(shù)情況下可能出現(xiàn)新發(fā)突變,即父母基因檢測正常但子女患病,這與生殖細胞突變有關。X連鎖眼白化病等特殊類型存在性別差異遺傳特點。部分綜合征型白化病可能合并免疫缺陷或出血傾向,需通過多學科協(xié)作管理。

建議有家族史者進行基因檢測與遺傳咨詢,孕期可通過產(chǎn)前診斷技術篩查?;颊呷粘P枳龊梅罆衽c視力保護,避免紫外線相關并發(fā)癥。定期眼科檢查與皮膚監(jiān)測有助于早期發(fā)現(xiàn)病變,必要時可使用遮光劑與視覺輔助器具改善生活質(zhì)量。

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