

聶小娟 副主任醫(yī)師
白化病會(huì)遺傳,屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙,父母若攜帶致病基因可能遺傳給下一代。
白化病的遺傳模式具有明確規(guī)律。若父母雙方均為攜帶者,子女有較高概率患病。當(dāng)父母中僅一人攜帶致病基因時(shí),子女通常表現(xiàn)為正常表型但可能成為攜帶者。基因檢測可明確致病基因類型,孕前遺傳咨詢有助于評估生育風(fēng)險(xiǎn)。部分類型白化病可能伴隨視力異常、皮膚光敏感等表現(xiàn),需針對性防護(hù)。
極少數(shù)情況下可能出現(xiàn)新發(fā)突變,即父母基因檢測正常但子女患病,這與生殖細(xì)胞突變有關(guān)。X連鎖眼白化病等特殊類型存在性別差異遺傳特點(diǎn)。部分綜合征型白化病可能合并免疫缺陷或出血傾向,需通過多學(xué)科協(xié)作管理。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測與遺傳咨詢,孕期可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查。患者日常需做好防曬與視力保護(hù),避免紫外線相關(guān)并發(fā)癥。定期眼科檢查與皮膚監(jiān)測有助于早期發(fā)現(xiàn)病變,必要時(shí)可使用遮光劑與視覺輔助器具改善生活質(zhì)量。
后天性白化病叫什么名稱
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